孕11~13＋6周胎儿颅面部扫查新方法：五切面法筛查与诊断研究（一）

青春飞扬dzc6gd 2018-08-02

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随着产前超声诊断技术的不断发展，早孕期筛查已成为超声检查的发展趋势和方向。2011年Nicolaides发表在《Prenat Diagn》的《产检新金字塔模式—基于11~13周检查》^[1]一文指出，在过去的20年里，科学的进步使得许多妊娠并发症可早至孕12周进行预测，这将改变产前检查的模式，新的产前检查模式是倒金字塔模式，高密度的产前检查将安排在孕11~13^＋⁶周。这将意味着孕11~13^＋⁶周的产前检查将是必然的趋势。胎儿畸形的早期发现，可以更早地给予临床诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心的伤害。目前，早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常的筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁缺陷等。

早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成于6孕周末，端脑于孕10周时已分成左、右两侧半球。孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构于孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。在孕6~12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小^[2]。因此，孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

目前文献报道，早孕期颅面部筛查的主要方法包括胎儿正中矢状切面扫查法、颅脑横切面扫查法、鼻后三角区切面扫查法等^[3]。正中矢状切面扫查法主要用于测量颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）^[4]，此外，也可用于观察和测量鼻骨^[5,6]、下颌前角（frontomaxillary facial angles，FMF）、上颌下颌角（manibulomaxillary facial angles，MMF）^[7]、颅内透明层（intracranialtranslucency，IT）^[8]、脑干直径（brain stem，BS）与脑干-枕骨间距离（brainstem and the occipital bone，BSOB）^[9]和小脑延髓池（cisternamagna，CM）^[10]等，通过这些切面的观察和测量可预测染色体异常风险、筛查神经系统异常以及颜面部异常等。颅脑横切面扫查法主要用于诊断无脑畸形、露脑畸形、严重的脑膨出、全前脑^[11]等，以及通过颅脑形状、双顶径（biparietal diameter，BPD）、中脑导水管后缘-枕骨前缘（distancefrom the posterior border of the aqueduct ofsylvius to the anterior border ofthe occiput，AOS-O）的距离^[12]和小脑横切面上第四脑室前后径^[13]等指标筛查开放性脊柱裂。鼻后三角区切面扫查法则主要用于诊断胎儿唇腭裂^[13]。

上述方法互相分离，并不是有机的统一扫查方式，且指标众多，通过上述方法筛查使得扫查方法及扫查过程过于繁杂。如何在保证筛查质量的基础上简化筛查过程，提高筛查效率，深圳市妇幼保健院自2005年开始对早孕期超声诊断技术进行研究，历经8年探索和实践形成了一整套早孕期超声筛查的规范流程^[14,15]，并在12年的临床工作应用中取得很好的效果。本课题组将11~13^＋⁶孕周胎儿颅面部检查优化为颅面部五切面扫查法^[2,16]，本文对此颅面部新的扫查方法及其标准切面、主要观察的解剖结构及判断标准，辅以胎儿重要解剖结构模式图及声像图的形式进行总结报道，供超声医师学习参考，达到快速、简便和规范化的产前检查。

颅面部五切面法包括5个筛查切面和18个需要显示的颅面部结构，其中5个筛查切面分别为侧脑室水平横切面、小脑水平横切面，双眼球斜冠状切面、鼻后三角区冠状切面和鼻唇冠状切面（图1,图2,图3,图4,图5,图6）；18个需要显示的颅面部结构包括胎儿颅骨、脑中线、侧脑室、脉络丛、丘脑、脑干、小脑、第四脑室、颅后窝池、双眼、双耳、鼻骨、上颌骨、下颌骨、上牙槽、鼻、上唇及下唇。再配合NT筛查切面，可在早孕期筛查并诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼畸形、严重小眼畸形、唇腭裂、鼻骨缺如、喙鼻、严重小下颌或无下颌畸形等严重颅脑畸形、中枢神经系统畸形和颜面部畸形。

图1~6 颅面部五切面法扫查示意图及各切面声像图。图1颅面部五切面法扫查示意图：声束由前额入射，并在向胎儿尾侧偏转的过程中依次获得A、B、C、D、E 5个切面；图2为图1中A切面，获得侧脑室水平横切面声像图；图3 为图1中B切面，获得小脑水平横切面声像图；图4 为图1中C切面，获得双眼球斜冠状切面声像图；图5为图1中D切面，获得鼻后三角区冠状切面声像图；图6 为图1中E切面，获得鼻唇冠状切面声像图

颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形筛查中的应用

（一）扫查方法及主要特点

产前超声检查时声束平面从胎儿前额进入，通过胎儿侧脑室对其颅脑进行横切面扫查（图1），即可获得侧脑室水平横切面（图2）；然后声束平面以前额为基点，向胎儿尾侧和腹侧连续偏转扫查，依次可获得小脑水平横切面（图3）、双眼球斜冠状切面（图4）、鼻后三角区冠状切面（图5）和鼻唇冠状切面（图6）。

在胎儿仰卧位或左前或右前侧卧位时，超声声束自胎儿额部正前方入射，在获取侧脑室水平横切面后向胎儿尾侧和腹侧连续偏转，在这样的一次连续偏转扫查过程中，可依次获取胎儿颅面部的上述5个重要切面。如用三维超声容积扫查，在初始平面通过胎儿头颈部的正中矢状切面上获取胎儿整个头颈部的容积，通过三维超声自由解剖成像技术从上至下依次画出A、B、C、D、E 5条自由解剖成像线（图1），同样可以获取相似的颅面部五切面图像。不论采用二维还是三维方法来获取颅面部五切面图像，操作上都简便易行，容易学习掌握，且大大简化了颅面部的扫查过程，缩短了检查时间，并且在5个切面的获取过程中，连续扫查了胎儿颅骨、脑内诸结构和颜面部包括眼、耳、鼻、唇等结构，避免了由于扫查方法导致的观察缺失，最大程度上减少了漏诊和误诊。

（二）颅面部五切面法的声像图表现

1．侧脑室水平横切面：声束自胎儿额部正前方入射横切胎儿头部，第一个获取的切面为侧脑室水平横切面（图2，图7,图8,图9），以清楚显示脑中线、左、右侧脑室及其内的脉络丛为主要特征。两侧脉络丛呈强回声，似'蝴蝶形'，左右对称，几乎充满两侧侧脑室。脑中线为强回声线，将两侧大脑半球分开。这个时期，大脑实质很薄，仅表现为侧脑室周围薄层低回声带。

图7~9 胎儿侧脑室水平横切面扫查示意图、声像图及模式图。图7侧脑室水平横切面扫查三维示意图；图8侧脑室水平横切面声像图；图9侧脑室水平横切面模式图

2．小脑水平横切面：小脑水平横切面为获得侧脑室水平切面后，探头向尾侧偏斜获得的第1个切面（图3，图10,图11,图12），以清楚显示脑中线、丘脑、小脑及颅后窝池等结构为主要特征。在后颅窝内，可以观察到几乎平行排列的3条强回声和3条低回声带，3条强回声带由前往后分别代表脑干与小脑的交界处强回声线、小脑后缘与颅后窝池交界处强回声线、枕骨内缘强回声线；3条低回声带由前往后分别代表脑干低回声带、小脑低回声带、颅后窝池低回声带。该切面略向前偏可显示第四脑室无回声，此即为颅脑正中矢状切面上的颅内透明层在横切面上的表现。

图10~12胎儿小脑水平横切面扫查示意图、声像图及模式图。图10 小脑水平横切面扫查三维示意图；图11 小脑水平横切面声像图；图12 小脑水平横切面模式图

3．双眼球斜冠状切面：双眼球斜冠状切面是在小脑水平横切面后，探头继续向胎儿尾侧偏斜获得的第2个切面（图4，图13,图14,图15）。此切面可显示双侧眼眶与眼球、双耳等结构，通过该切面可观察双侧眼眶与眼球，对于眼部畸形的诊断有重要意义。

图13~15胎儿双眼球斜冠状切面扫查示意图、声像图及模式图。图13 双眼球斜冠状切面扫查三维示意图；图14 双眼球斜冠状切面声像图；图15 双眼球斜冠状切面模式图

4．鼻后三角区冠状切面：该切面是获得双眼球斜冠状切面后，探头继续向胎儿尾侧偏斜获得的第3个切面（图5，图16,图17,图18）。在这个切面上，可清楚显示左右鼻骨、上颌骨、下颌骨等结构，由两侧强回声的上颌骨额突为腰和强回声的上颌骨牙槽突为底边围成一三角形为主要特征。该三角形即为鼻后三角，是诊断胎儿腭裂的重要切面。