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这些年来，我国出生缺陷防治的某些领域已取得显著成效。如通过近20年的叶酸增补，神经管畸形发生率由1987年27.4/万下降到2011年的4.50/万。但可以明确原因的出生缺陷，仅有21三体综合征等小部分遗传性疾病，大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾中，如呈现增长趋势的先天性心脏病（CHD），其大部分发病因素到现在仍不清楚。 ToRCH病原体组合（To-弓形虫，Toxo；R-风疹病毒，Rub；C-巨细胞病毒，CMV；H-单纯疱疹病毒 I/II，HSV I/II）极有可能是先天性心脏病的病原学因素。彭荣文等人在对妇女ToRCH感染与先天性心脏病的相关性研究发现，首胎和2胎孕妇的阳性率分别为12.02％（880/7321）和17.80％（93/523）；234例有CHD家族史的孕妇中阳性率22.22％，这些孕妇娩出CHD婴儿的概率分别是0.76％，2.65％，7.60％。吴春涛等对比了先心病和非先心病（对照组）心肌组织中ToRCH病原体基因的扩增情况，显示先心病组TOX、RV、CMV、HSV的基因检出率分别为16.2%、18.8%、28.8%和7.5%, 对照组分别为0、0、18.8%和6.2%,具有显著差异性。任淑梅等和王晓明等的研究也证明了先心病与ToRCH感染的相关性。 除了先心病，ToRCH病原体更是宫内感染和诸多出生缺陷疾病明确的病因。其中，Toxo感染可致死胎或畸形，以及出生后的脉络视网膜炎、脑积水等；Rub常导致CHD、白内障、青光眼、神经上皮层耳聋及智力低下等；CMV是最常见的宫内感染原因，可导致胎儿生长和智力发展缓慢、黄疸、肝脾肿大、溶血性贫血等；HSV主要经产道传播，可表现为皮肤、眼部、中枢神经系统局部感染甚至全身性感染，致死率达40%。 世界上许多发达国家已将TORCH检测列为孕妇常规筛查项目。《国家人口和计划生育委员会优生促进工程实施方案》明确规定把TORCH检测做为孕前优生健康检查的基本必查项目，《孕前和孕期保健指南》将TORCH筛查列为孕前3个月首选备查项目。 目前，国际上公认的最方便、最先进的早期诊断方法是检测人体血清中的特异性IgM、IgG抗体，来判断感染的情况。市面上有仅对TorCH IgM进行检测的试剂盒，但《妊娠期TORCH筛查指南》明确指出ToRCH检测要对IgM和IgG同时进行检测。原因在于，只做IgM单项检测常造成错误的结果。如无法判断免疫学检验常见的交叉反应、HAMA效应及其他干扰所所致的假阳性和真阳性；即使是IgM检验真阳性也并不能代表就真是急性期感染，因为有部分发生过感染的人体内长期保持稳定的低水平IgM。这些情况若解读为急性感染就会造成误判。 TORCH检测从上世纪70年代起即开始在欧美国家逐渐推广，TORCH检测方法学经历了从最初的胶体金法到蛋白印迹、ELISA，再到90年代的化学发光法以及目前更先进的流式荧光法的变革。流式荧光法的TORCH检测，克服了ELISA法灵敏度和特异性较差的问题，同时对最全的10项IgM/IgG只需2次检测，相比于ELISA和化学发光的单指标检测，大大提高了检测效率。 |
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