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非小细胞肺癌（NSCLC）中EGFR 20外显子插入突变的频率约为4%，多发生于亚裔、女性、非吸烟、腺癌人群，与经典EGFR突变的临床及病理特征相同。 EGFR 20外显子插入突变对吉非替尼、厄罗替尼、阿法替尼和奥希替尼几乎没有响应，而对Poziotinib和AP32788有较好的响应。 MarceloVailati Negrao等从MD安德森癌症中心的肺癌数据库中搜集了2014到2018年间94例使用过免疫检查点抑制剂（PD-1或PD-L1抑制剂）的NSCLC患者，其中EGFR 19 Del和21 L858R突变36例，EGFR 20外显子突变（不包括T790M突变）36例，HER2突变22例，临床特征见表1。 36例EGFR 20外显子突变患者使用免疫检查点抑制剂的疗效（ORR 19%，DCR 52%，PFS 4个月）明显好于36例EGFR经典突变（ORR 0%，DCR 17%，PFS 1.9个月）和22例HER2突变患者（ORR 9%，DCR 32%，PFS 1.9个月），见图1。 研究发现，相对于EGFR经典突变和HER2突变患者，EGFR 20外显子突变患者的PD-L1表达水平显著更高，而肿瘤突变负荷（TMB）水平类似，见图2。 三类EGFR突变患者的共存基因突变图谱之间没有显著性差异，见图3。 |
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