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金日说案  活动背景 由中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会全程协办指导，金域检验、《医悦汇》联合推出的2017年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛已历时八个月，自启动以来，大赛委员会已收到了来自全国各地数百份优秀的参赛作品，经顾问团专家评选，其中40位医生荣获临床优秀借鉴奖，10位医生的病例脱颖而出，分别荣获一、二、三等奖，获得一、二、三等奖的病例将能获得顾问团专家亲自点评，并在金域杯病例集册中发表等殊荣。 本次我们将赏析临汾市人民医院高国荣医生带来的《慢性中性粒细胞白血病一例分享》，此病例荣获2017年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛三等奖，特邀专家顾问团南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）血液科主任李建勇教授进行精彩点评，以供各位同行参考！ 点评专家简介 李建勇教授 南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）血液科主任 主任医师，教授，博士生导师，博士后合作导师 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会主任委员 江苏省医学会血液学分会前任主任委员 CSCO中国淋巴瘤联盟常委   获奖医生简介 高国荣 临汾市人民医院血液科副主任，医学硕士 临汾市医学会血液病分会副主任委员 发表核心期刊及国家级文章多篇； （点击观看专家点评） 01 病史资料 男性，59岁，72 K 主诉：乏力1月余，加重1周。 现病史：患者于2016年6月无明显诱因出现乏力，无发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、鼻衄、牙龈渗血、骨痛等不适，未予诊治。近1周乏力进行性加重伴面色苍白、活动后心慌、气短，来我院化验血常规示白细胞59.9×109/L、血红蛋白79g/L，为进一步诊治收住院。 既往史：确诊“糖尿病” 4年，口服二甲双胍缓释片 2片/次，2次/日，格列齐特1片/次，2次/日，平素间断监测空腹血糖波动于7-8mmol/L。预防接种史不详，无食物、药物过敏史，无手术、外伤史，无肝炎、结核等传染病史，无输血史。 个人史：生长于原籍，未到过疫区，无烟酒不良嗜好，否认长期放射性物质及毒物接触史。 家族史：家庭成员无遗传性疾病及传染性疾病等特殊病史记录。 02 体格检查 体温：36.2℃，脉搏：76次/分 呼吸：20次/分 血压：108/62mmHg，神志清楚，中度贫血貌，皮肤黏膜未见出血点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。 03 影像学检查    上腹部64排CT可见脾大，脾实质内可见多发片状低密度影。考虑：脾大，脾梗死，右肾小囊肿。 腹部B超：肝大，脾大，脾内混合回声（8.7*4.7cm），出血可能，建议进一步检查，右肾囊肿（0.8*0.6cm）。 胸部CT示：双肺结节，考虑为陈旧性病灶，心包积液，脾大，脾内低密度影。 心脏彩超示：二尖瓣少量反流，三尖瓣少量反流。 心电图：未见明显异常。 血常规检查 白细胞 63.4 10^9/L、红细胞 2.08 10^12/L、血红蛋白 83.0 g/L、血小板 221 10^9/L早幼粒细胞1％、中幼粒细胞2％、晚幼粒细胞10％、杆状核粒细胞12％、中性粒细胞 57％、淋巴细胞9％、单核细胞7％。 入院后的化验结果 凝血六项：D一二聚体 1264.0 ng/ML。 免疫球蛋白：IgG 16.70 g/L。 甲功五项：甲状腺素 3.60 ug/dl、促甲状腺素 14.51 u-IU/ml。 肝功能：白蛋白 37.0 g/L、丙氨酸氨基转移酶 62.0 U/L、天门冬氨酸氨基转移酶 41.7 U/L。 降钙素原（干片法）：降钙素原 0.28 ng/ml，红细胞沉降率：血沉 48.0 mm/h C反应蛋白：超敏C反应蛋白 19.50 mg/L， G试验、GM试验阴性。 形态学诊断  流式细胞术  可见约0.1%的髓系原始细胞；另见较成熟粒系细胞比例增多 融合基因检测   BCR-ABL融合基因p190及p210均为阴性。 染色体检查  正常核型 骨髓活检结果 骨髓增生较活跃（80%），粒红比例增大，粒系以中晚幼粒及以下阶段细胞散在分布。网状纤维染色（+），铁染色（+） 04 治疗情况 由于患者骨髓穿刺结果无法确定，入院后多次监测血常规变化不大，患者行腹部彩超提示脾脏可见大块病灶，进一步行上腹部增强CT。 于2016-07-29转入普外科行脾脏切除术。2016-8-11行手术。术后可见脾脏实质内有干酪样坏死、缺血灶及实性病灶。 术后患者白细胞一度上升到125*109/L， 分类：中幼粒细胞2％、晚幼粒细胞5％、杆状核粒细胞4％、中性粒细胞84％、淋巴细胞1％、单核细胞3％、嗜酸性粒细胞1％、嗜碱性粒细胞0％。 随后患者白细胞逐渐下降，目前为术后2周白细胞下降到85*109/L，术后恢复良好。 患者术后病理检查考虑恶性，到上级医院会诊后结果如下： 随后患者监测血常规白细胞仍持续增高，合并有贫血。 患者转至北京协和医院予监测CSF3R突变阳性，诊断为慢性中性粒细胞白血病。后一直予羟基脲及输血支持治疗。目前该患者随访中，一般情况尚可。 05 分析总结 CNL是一个罕见疾病，目前尚有许多不明之处，尤其对于本病的诊断尚存在不同的意见。新的特异的分子生物学标记的确认，特别是CSF3R和SETBP1的研究成果，有望成为诊断CNL和判断CNL预后的重要的分子标记。在今后工作中遇到不明原因的白细胞增高、脾大的患者CSF3R和SETBP1基因监测应作为常规检查可提高诊断。 专家点评 该患者为一名慢性中性粒细胞白血病患者，主要临床表现为乏力、面色苍白、贫血，血常规检查显示白细胞增高、贫血，白细胞分类显示存在幼稚细胞，影像学检查发现患者肝脾淋巴结肿大。通过染色体分析、融合基因检测后，确诊为慢性中性粒细胞白血病。 该患者在诊断过程中，CSF3R基因突变阳性这一检测结果对确诊疾病情况具有决定性作用。一般情况下，这类型检测需要去大型医院完成，但随着金域检验等诸多检验公司的快速发展，目前该类检测已经可以覆盖至地市级、区县级医院，且第三方检测公司能够提供规范、清晰的检测报告，这使得基层医生的临床诊疗更加方便。 CNL的产生往往伴有单克隆免疫球蛋白增多症，如果我们对该患者进行免疫蛋白电泳检测，可能会更好的方便确诊。此外，如果能够确诊CSF3R基因的具体突变位点，对接下来的治疗将会具有指导意义。从精准诊断的角度而言，我们需要考虑该病人是否已经发生了急性髓细胞白血病病变，可以通过流式诊断等检测方式对此进行进一步确认。随着基因检测方式的逐步发展，未来该类患者的精准治疗将会成为可能。 ——李建勇 教授 来源：医悦汇 |
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