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般若多罗蜜心经 今夜在微信群里学习了遗传性脑白质病的影像诊断，有所得。脑白质病，是临床常见的影像表现，其病因纷繁复杂。包括感染，免疫，遗传，肿瘤，血管等等。而遗传性脑白质病影像表现相似，却又各有特点。遗传病乃我辈之短板，这一部分又是常学常会，会了又不会。故学习相关文献，总结之，与诸君共享之，班门弄斧之。 遗传性脑白质病的诊断步骤
步骤一：从症状和影像来确定脑白质病 脑白质的症状多种多样。常见的症状包括步态异常和认知功能减退。影像可以选取T1,T2,Flair序列等，可见白质髓鞘脱失。 步骤二：除外其它病因。 有脑白质病的症状及影像后，首先应除外其它获得性病因引起的脑白质病，包括：血管，中毒，代谢，免疫，肿瘤等
步骤三：获取其它诊断信息 当把脑白质病的病因倾向于遗传后，需要获得一些其它的诊断信息辅助诊断，包括家族史，其它系统的损害：包括肝脾肿大，周围神经病，眼部症状，自主神经症状，激素缺乏症状等
步骤四：生物学检测 综合所得信息，有了倾向性诊断后，可以检测生物学标志物。包括各种酶的检测以及基因检测。
步骤五：脑活检 检测生物学标记后，依然不能确定诊断的，可以依靠脑活检。 各类遗传性脑白质病的影像特点： x连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD-X）： ALD-X主要是由于ABCD1基因的突变而导致极长链脂肪酸在血清，神经系统，和肾上腺中积聚。主要引起肾上腺激素的缺乏，神经系统主要累及皮质脊髓束，脊髓和周围神经。影像上主要累及皮质脊髓束，胼胝体，脑室周的白质，脊髓等。影像以顶枕部白质受累较为多见。 ALD-X患者的影像 异染性脑白质营养不良（MLD） 为常染色体隐形遗传疾病。生物学基础是硫酸芳香酯酶A缺乏导致硫苷酯在少突胶质细胞或薛旺氏细胞中积聚。影像可见双侧脑室周的白质病变，以前部区域为主，不累及U形纤维。随着病情进展，白质脑病可以累及大脑半球和小脑，伴有大脑半球和小脑的萎缩。典型患者可以在白质病变内看到“虎纹征” 或“豹纹征” MLD患者影像，可见典型的虎纹征 krabbe病 为常染色体隐形遗传病。主要是b-半乳糖糖苷酯酶缺乏引起半乳糖糖苷酯积聚引起少突胶质细胞的凋亡和胶质增生。影像上主要是深部的幕上结构和小脑受累。在T2，Flair上皮质脊髓束，胼胝体压部及视放射高信号为其重要表现。 krabbe病患者影像可见胼胝体压部和内囊后肢的高信号 白质消融脑病 白质消融脑病有eIF2B基因受累引起，影像特征可见后部脑室的扩大。白质可以正常，也可以出现高信号。部分白质区域可以出现囊性改变，从而在Flair上出现低信号，为其特征性改变。 白质消融脑病患者可见累及U形纤维的双侧白质病变，部分区域可见囊性信号。 常染色体显性遗传脑白质营养不良伴轴索球样变（ADLD） 为常染色体显性遗传。受累基因定位于染色体5q31。影像表现主要累及前部的白质，小脑，皮质脊髓束和胼胝体。而脑室周围白质相对不受累。 ADLD患者可见小脑，前后白质，胼胝体压部，皮质脊髓束受累 脑腱黄瘤病 为常染色体隐形遗传，为CPY27基因受累。影像主要累及小脑齿状核，小脑白质，脑室周白质。可以见到大脑及小脑萎缩。齿状核受累为其较特征的病变。 脑腱黄瘤病患者可见小脑齿状核，小脑白质及脑室旁白质受累 CADASIL和CARASIL CADASIL主要是由于NOTCH3基因突变，特征性改变除了白质脑病外，主要是表现为外囊和颞级受累
CADASIL患者可见颞极，外囊及白质受累 亚历山大病 由基因GFAP基因突变引起。影像表现为广泛脑白质病变，脑室旁白质，基底节，丘脑，脑干受累。特征性表现是脑干和脊髓明显萎缩，呈现“蝌蚪征” 亚历山大病患者可见广泛白质脑病及脑干，脊髓明显萎缩。 遗传性脑白质病影像总结
（此图来源于武汉第八医院王胜全老师） 前部白质为主的常见于HDLS，亚历山大病，后部白质为主常见于ALD-X，Krabbe，额顶叶为主的ADLD，弥漫性白质损害的包括MLC，白质消融脑病。胼胝体变薄的包括ADLD，HDLS，白质消融脑病，胼胝体高信号的包括HDLS，白质消融脑病，MLD，ALD-X，Krabbe。脊髓萎缩的包括成人葡聚糖病，ALD-X，亚历山大病。小脑白质改变的包括亚历山大病，脑腱黄瘤病，线粒体病等。 参考文献 1，Messing A, Brenner M, Feany M B, et al. Alexander disease.[J]. Journal of Neuroscience the Official Journal of the Society for Neuroscience, 2012, 32(15):5017. 2，Barker P B, Horská A. Neuroimaging in leukodystrophies[J]. Journal of Child Neurology, 2004, 19(8):559-70. 3，Waldman A T. Leukodystrophies[J]. Continuum Lifelong Learning in Neurology, 2018, 24:130-149. 4，Barañano K W. Leukodystrophies.[J]. Seminars in Neurology, 2016, 36(04):362-366. |
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