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点击视频进行播放（本视频来源于腾讯视频） 编者按 自闭症，又称孤独症或孤独性障碍，是广泛性发育障碍的代表性疾病。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，其根本原因目前尚不清楚。自闭症作为一种严重的发育障碍，主要表现为社会交往、语言交流障碍和刻板的行为举止。由于沟通困难，无法表达自己的需求，情况严重的甚至会有自伤或暴力倾向等。普遍来说，男孩比女孩发病率高，城市发生率比农村高。自2008年起，每年的4月2日被定为“世界自闭症日”，以提高人们对于自闭症患者的关注。 在功能医学理论体系中，疾病是多种因素协同作用产生的结果，要认识到不同个体的健康情况差异很大，才能对治疗方案进行个性化的探索和设计，按照这个准则，必须考虑到一连串的因素，包括基因、环境、毒素负荷等。功能医学干预自闭症的两个核心——一是提供关键的营养物质；二是祛除对健康造成损害的因素。 ▷ 营养基因组学测试：现代先进的检测技术可以通过检测个体独特的基因从而确定个性化方案。 ▷ 绕过不良基因的运作：对于已经确定的基因弱点区域，用特定的补充剂来支持，从而使整个身体系统重获平衡和正常运行。 ▷ 甲基化路径和循环：是很关键的生物化学路径，通过优化甲基化功能改善自闭症患者的健康问题。 ▷ 免疫相关的神经炎症：如果甲基化不能最佳运作，那么基因组建所需的要素、修复、排毒、心理健康、专注、语言都不会产生，身体只能生成炎症物质，导致各种健康问题。 ▷ 胃肠道/消化：胃肠道内坏菌和酵母菌大量滋生分泌毒素，从而损伤中枢神经系统和免疫系统，消化功能障碍导致营养物质难以吸收，有毒代谢产物不能正常排出，在体内蓄积并形成恶性循环。 ▷ 毒素：各种外来有毒物质进入人体并沉积，干扰机体正常运行，导致失衡并产生症状。 · 排毒：清除毒素，支持甲基化循环和机体内脏。 · 生物化学测试：通过测试关键领域来帮助跟进基于遗传特性的个性化方案。 · 髓鞘再生：康复的最后一步，提供神经修复的关键物质。 造成自闭症的病因和机理非常复杂，内容繁多，今天我们主要介绍常用的自闭症相关的基因检测——功能医学前置因素，为功能医学干预自闭症提供重要依据。 甲基化路径相关基因  CBS（cystathionine-beta-synthase β胱硫醚合成酶）： β胱硫醚合成酶将同型半胱氨酸转化为抗氧化剂谷胱甘肽。当CBS因子出现变异，甲基化循环产生的硫产物就会积累起来，越来越多。如果一个人是CBS(+/+, 或+/-)（同型变异和异型变异），就需要限制摄入含硫食物（如十字花科蔬菜、大蒜及相关补充剂，如MSM以及DMPS药物）。不管CBS同型变异还是异型变异都有较高风险的氨代谢问题。（这种变异也会间接影响G6PDH这种酶，从而给血糖代谢、红细胞生成、血管稳定性带来负面影响，使人体更容易挫伤、流血和血管破裂）。 COMT (catecholo-methyl-transferase儿茶酚-甲基转移酶)： 儿茶酚-甲基转移酶的主要作用是分解多巴胺。多巴胺是一种神经递质，在专注力和动机行为上发挥作用，使人在得到正向强化时产生愉悦的感觉。COMT也参与分解另一种神经递质——去肾上腺素。去肾上腺素和多巴胺之间的平衡与ADD/ADHD（多动症或注意力确实）有关。多巴胺水平对帕金森这类疾病也很重要。COMT也参与雌激素加工。COMT (–/–)的人可以有效分解多巴胺，同时消耗甲基循环产生的甲基组，因而可以耐受更多甲基组补充剂。COMT (+/+)，同型变异，使酶工作变慢，特别是减慢了大脑中化学物质的甲基化过程。在某些情况下，COMT (+/+)更常见，因为机体不能利用多余的甲基组，就需要限制或避免甲基供体，因为多余的甲基供体会导致多动、易怒和怪异行为。最新发现痛觉敏感也与COMT (+/+)有关。 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase亚甲基四氢叶酸还原酶)： MTHFR因子对甲基化循环至关重要。它的作用是将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，使同型半胱氨酸水平处于一个正常范围之内。有些MTHFR变异会导致同型半胱氨酸水平升高，从而增加患心脏病、阿尔茨海默氏症和癌症的风险。其他的MTHFR变异会影响神经递质血清素和多巴胺的水平，影响BH2转化为BH4。 MTR and MTRR (methionine synthase/ methionine synthase reductase蛋氨酸合成酶/蛋氨酸合成还原酶)： 在甲基化路径上，这两种酶协同工作，不断生成B12并加以利用，使同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。MTR变异会增加蛋氨酸合成酶的活性，导致甲基组过度消耗，对B12需求增加，因为该酶会以更快的速度使用B12。MTRR酶帮助回收B12提供给MTR酶使用。MTRR变异也会影响还原酶的活性，从而使得B12的需求也变大； NOS (nitric oxide synthase一氧化氮合成酶)： 这个酶参与了尿素循环中的氨代谢。NOS (+ /+)会降低酶的活性。CBS将同型半胱氨酸转化为谷胱甘肽过程中会产生氨，NOS变异导致这些氨不能有效率的代谢出去。线粒体通过氧化反应产生被氧化物质和能量，NOS变异会影响机体处理被氧化物质的能力，当然也增加了机体衰老和癌症的风险。 SUOX (sulfite oxidase亚硝酸盐氧化酶)： 该酶能给身体的亚硝酸盐解毒。亚硝酸盐是甲基化循环过程中生成的一种天然物质，也来自食物和防腐剂中。亚硝酸盐可以用来防止生锈和结水垢，包装食品的玻璃纸也含有亚硝酸盐。带有SUOX(+/-)基因的人要特别小心含硫食物和补充剂。 除了以上这些主要基因突变，还有很多与自闭症状有关的基因突变： ACE (angiotensin converting enzyme血管紧缩素转换酶)： 从技术上讲，影响这个基因活性的不是基因变异，而是该基因段上组件的丢失，这会导致高血压。动物实验发现，该酶的生化路径不良，就会焦虑增加，学习和记忆能力减弱。假设肾功能正常，ACE不良，会使机体基础矿物质失衡，因为尿液中钠排泄减少而钾排泄增多。钾水平降低会使机体疲劳，不能产生足够的能量。长期的压力也会导致钠排泄减少钾排泄增多。 BHMT (betaine homocysteine methyltransferase甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶)： 在甲基化循环中，这个酶可以更快捷的方式将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。身体压力可以影响该酶的活性。同时，BHMT还能影响去甲肾上腺素水平对ADD/ADHD造成影响。 SHMT (serine hydroxymethyltransferase丝氨酸羟甲基转移酶)： 该酶可以帮助机体调整甲基化循环的重心，使其转向新DNA所需组件的构建工作，而不是同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的加工过程。DNA组件非常重要，而SHMT变异会影响这个过程，并干扰甲基化循环各部分的平衡，导致同型半胱氨酸过分积累，其他中间代谢物也彼此失衡。 AHCY 1,2,19 (S adenosylhomocysteine hydrolaseS腺苷高半胱氨酸水解酶)： AHCY酶能促进蛋氨酸转化为同型半胱氨酸，影响机体同型半胱氨酸和氨的水平。因此，AHCY变异会限制酶的活性，某种程度上就限制了CBS利用同型半胱氨酸的能力，使得牛磺酸水平只能保持在低值而不能升高。 ACAT 102 (acetyl coenzyme A acetyltransferase乙酰辅酶A乙酰转移酶)： 该酶的作用是保持脂质平衡，防止胆固醇过度积累。ACAT酶也参与能量生成，通过将蛋白质、脂肪和碳水化合物（来自食物）转化为能量。因此，ACAT变异影响脂质平衡、胆固醇水平、能量水平，它还会消耗B12，而B12是甲基化循环非常需要的物质。 PEMT (phosphatidylethanolamine N-methyltransferase磷脂酰乙醇胺甲基转移酶)： 该酶是甲基化循环和雌激素之间的通信接口。有报告称经治疗，自闭症患者出现了CFS（慢性疲劳综合症）好转的现象。女性更容易受到CFS的影响。在甲基化循环中，PEMT酶能将磷脂酰乙醇胺转化为磷脂酰胆碱（卵磷脂）。另外，PEMT酶的合成需要甲基组，因此它与甲基化循环是互相作用彼此影响的。 |
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