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NCBI临床资源可以回答的几个问题 上周日，刚刚参加过基因大讲堂《让公共数据库帮助我们更好的理解基因诊断报告系列讲座-GTR》的讨论，丁灿博士在以往的OMIM,Clinvar等数据库的基础上，演示了GTR的操作。 为了复习，我从网上搜到了NCBI的很棒的一个学习资料（https://www./watch?v=Lll_xL9Y7zg&feature=youtu.be），刚好可以作为讲堂内容的延伸。 在这里，讲课人开篇提出了这么几个问题给大家思考： · How do I locate tests for aclinical feature, gene or disease?（如何找到感兴趣的临床特征、基因或疾病的检测实验） · How do I locate records for aspecified list of symptoms, clinical features (e.g., aortic aneurysm)?（如何找到感兴趣的症状列表的记录, 临床特征 (如主动脉瘤)） · How do I find specificdisease-causing variants?（如何找到特定的致病变异） · How can I get information aboutthe review status of an assertion of clinical significance for a geneticvariant in relation to a disease?（如何获取疾病相关的遗传变异的临床重要性的审查状态的信息） · What are the differencesbetween the NCBI medical genetics databases regarding searching for phenotypes/ clinical features?（NCBI 医学遗传学数据库对于寻找表型/临床特征有何区别？） 的确是检验到底学会了没有的好问题。（没完，还有课后作业，在PPT尾）            讲完课程，还有课后作业留给大家： 示例 #1: 我正在研究乳腺癌, ESR1 基因出现在文献中。这个基因有致病变异吗？ 示例 #2: 我刚开始在贝勒的 Miraca 遗传学实验室工作,我的任务是找到我们实验室所有提交到ClinVar的变异 提示: 转到高级搜索, 允许搜索组织的名称。 示例 #3: 我正在治疗一位急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblastic leukemia）患者,在开purinethol这个药之前，需要做基因测试。为什么我要这么做？ 提示: 如果你试图在GTR数据库搜索' acutelymphoblastic leukemia ',收到的结果如果感觉多, 可以再尝试寻找词条purinethol。 示例 #4: 我想寻找新的突变，是致病的或可能致病的变异, 位于编码区域内含子。它们也需要在 OMIM 中收录。 示例 #5: 我有一个46岁的男性病人，有肝硬化和糖尿病（liver cirrhosis and diabetesmellitus）。他有severe fatigue, 和enlarged spleen (splenomegaly)等症状。拥有这些症状的疾病或条件是什么？是否有基因与这些疾病或条件有关？这个病人有个姐姐，想知道她是否应该有孩子。 示例 #6: 我试图找到对应于这个变异的基因, NM_002299.2:c.-13907C>T。这个变异有什么不寻常的地方？这种变异会引起疾病吗？ |
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