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急诊是个宝地，我手上好多稀奇古怪的病例是急诊收来的。 今天要说的这个病例是一位22岁男性，因癫痫频繁发作给被送到我院急诊，当我看到病人时，他是意识不清的，全身瘫软，他妈妈在旁边照料他。他母亲简述了病情：这个患者既往有癫痫病史，很多年前曾服用过抗癫痫药，但效果不好，所以就不吃了，近两年瘫痪在床，由家人照顾，这次抽狠了才送到医院。到急诊后给予安定、苯巴比妥等抗癫痫治疗，癫痫停止发作，现在药劲还没过去，全身软踏踏的没法很好查体。 癫痫我们见过很多，它是发作性疾病，发作时可存在意识障碍、认知和运动功能异常，但间歇期通常是正常的，当然，癫痫持续状态外。可是这个病人不发作时也缺乏自理能力，显然不是一般的癫痫。由于他母亲文化程度不高，只说平时抖得厉害，大多数时间脑子是清楚的，再具体就讲不清楚了。好吧，先住院，等药劲过了再说。 上去以后，仔细端详患者的外貌，发现有点古怪，他的前额上有两个骨性的凸起，我联想起古代神话中的夜叉（图1）。 图1. 箭头所指为前额有两个骨性凸起 难道是什么特殊的遗传病，既引起癫痫又引起骨骼发育异常？不过他母亲马上否定我的观点，这两个凸起是这两年反复摔跤磕到头所致的，旧伤没好新伤又来，久而久之就形成了这两个疙瘩，我听得惊呆了，他母亲又让我看他的四肢，都是伤疤，上排四个大门牙全都敲掉，看来真的是外伤引起的，这种惨像以往还真没见过。 到了第二天，患者意识稍有点清楚了，神经科查体：双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，对光反射稍迟钝，双眼球水平运动时可见眼震，眼球向个方向运动基本到位，示齿及伸舌欠配合，四肢肌张力不高，肌力检查欠配合，四肢肌力约4级，肱二头肌反射及桡骨膜反射（+），肱三头肌及膝反射、踝反射（+++），双侧指鼻及跟膝胫试验不稳准，独立行走不能，深浅感觉检查不配合，双侧踝阵挛（+） 聊到了患者的既往史：患者出生时一切正常，出生后一路生长发育都没有问题，刚上小学的时候读书还可以，但后来太淘，成绩逐渐变差，据他姐姐说别看他成绩差，脑子可不笨。小学毕业后患者去了少林武校习武，人生最辉煌的时刻是在2008年，13岁的时候参加了北京奥运会的集体表演，说不定电视镜头上还扫到过他，也算是名人。 转折点是2011年10月，当时患者16岁，开始出现癫痫大发作，发作时有意识丧失，四肢抽搐，牙关紧闭，口吐白沫和小便失禁，每次1分钟停止，意识一般在30-60分钟恢复，前1-2年每年发生6-7次，外院诊断癫痫给予药物治疗，家里感觉吃和不吃一个样，于是就停服了药物，近几年越发越频繁，每周都要有2-3次，同时患者开始出现行走不稳，易跌倒、曾多次摔跤，说话含糊不清，语速变慢，直至不能独立行走，卧床。 辅助检查：血常规，血糖，肝肾功能等均正常。（图2）腹部超声未见异常。 图2. 血生化检查，肌酶偏高可能与抽搐有关 又过了一天，药劲过去了，患者本性大暴露，他全身出现频繁而剧烈的抖动（视频1），这不是肌阵挛吗？ 肌阵挛 说到肌阵挛，大多数正常人都经历过：夜间睡眠时突然感觉像被绊倒，之后全身像闪电一样一抖，这是肌阵挛；或者看恐怖片时，被突然出现的镜头吓一跳，全身一抖，这也是肌阵挛。肌阵挛指某个肌肉或肌群的突然收缩，引起面、躯干或肢体突然快速的抽动，肌阵挛分为阳性肌阵挛（肌肉收缩）和阴性肌阵挛（一过性失张力），它的起源可以是皮层、皮层下、脊髓，乃至周围神经，其中皮层来源者最多见。肌阵挛和癫痫有撇不清的关系，有一种类型叫痫性肌阵挛（epileptic myoclonus），肌阵挛是这种癫痫的唯一发作形式，或者好几种发作形式之一；还有一些疾病如进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy），早期无痫性发作，仅有肌阵挛，到后期才出现癫痫发作。肌阵挛的用药比较有讲究： 常用的药物有：丙戊酸，左乙拉西坦，氯硝西泮； 用得少但也能用的有：苯巴比妥、扑米酮、拉莫三嗪（多数减轻，但有加重的报道），托吡酯（多数减轻，但也有报道药物本身就能诱发肌阵挛）、唑尼沙胺； 坚决不能用的有：卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、氨己烯酸、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾。 Michelucci R, et al. Myoclonus and seizuresin progressive myoclonus epilepsies: pharmacology and therapeutic trials. EpilepticDisord 2016; 18 (Suppl. 2): S145-S153 脑电图结果如下（图3） 图3. 清醒安静时可见双侧8-9Hzα节律，夹杂较多θ波，调节调幅差。双侧可见较多棘波和多棘慢波。 我们给予患者德巴金1g/d，氯硝西泮4mg/d，患者抖动明显好转，在家属的陪伴之下行走（视频2）。 那这个患者诊断考虑什么呢？我们特别关注了家族史，患者父母体健，还有一个姐姐也是正常的，关于父母有无近亲关系，其姐姐坚决否认，不过她突然想起小时候叫奶奶是叫外婆的，这是层什么关系？我和下面的组员一下子脑子没转过弯来，后来想了半天才回过神。我们请眼科看了眼底，是正常的。 |
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