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不想错过界哥的推送？ ↑戳上方蓝字“医学界影像诊断与介入频道”关注我们 这个病例你会漏诊吗？ 作者 | 水如烟 来源 | 医学界影像诊断与介入频道  病史回顾 患儿，出生后1个月，因“喉中痰鸣1月余”入院，伴有鼻塞,偶有吃奶呛咳、吐奶,呛咳时口周发绀,哭闹时口周青紫、面色发绀,偶有双眼凝视，因生后有窒息史，接受MRI检查（如下图）。  以上图像，有什么异常，可以考虑什么疾病？ 当时这份检查报告单中，我们的诊断结果是未见明显异常，后来证明存在漏诊。 当患儿1岁半时，发现运动发育落后，患儿不会走路，不会说话，理解、认知能力稍落后，下肢负重支撑欠佳，主动抓意识差，外院儿童发育量表提示患儿轻度发育迟缓。再次接受MRI检查。
MRI示小脑蚓部发育不良，小脑半球间形成中线裂，小脑上脚伸长，呈磨牙征（如上图箭头所示）。此次我们诊断为Joubert综合征。再次观察患者的第一次检查图像，可以发现患者小脑蚓部发育不良，可以看到“中线裂征”，当时诊断医生认为患儿年龄较小，只是正常的小脑蚓部发育不良，没有考虑到Joubert综合征的可能性。 01 一起看看类似的病例 患者，男，5岁，走路不稳，说话不清5年。MRI示小脑蚓部发育不良，可见“中线裂”，脑干发育异常，脚间窝加深，小脑上脚延长并增宽呈“磨牙征”，与脑干近于垂直，第四脑呈“蝙蝠翼”状，矢状位示胼胝体缺如。典型的Joubert综合征MRI表现。
02 讨论 Joubert综合征是一种较罕见的常染色体隐性遗传性脑发育畸形，其特征为肌张力减低、共济失调、眼运动异常、面部畸形、新生儿呼吸运动失调、儿童期发育迟缓。 03 影像学表现 小脑蚓部发育不良及“磨牙征”是Joubert综合征的神经影像学特征，主要表现为小脑蚓部部分或全部缺如、第四脑室变形、小脑上脚增宽，这些异常改变程度不一，几乎可见于所有病例，在MＲI上分别表现为“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室及“磨牙征”，而小脑半球一般无明显异常。 “磨牙征”是指在MＲI轴位图像上，第四脑室底向前凸出、中脑增宽、脑干峡部(脑桥与中脑移行区)变窄、脚间窝加深、小脑上脚增宽呈平行状走行，中脑和小脑上脚在周围脑脊液的衬托下形态犹如磨牙的侧面观。 “中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室均与小脑蚓部的发育异常有关。“中线裂”是由于正常小脑蚓部发育不良或缺如，导致双侧小脑半球未连接。小脑蚓部部分或全部缺如，第四脑室上方表现为“蝙蝠翼”状，而第四脑室中部表现为“三角形”。 Joubert综合征的其他MＲI表现较多，包括海马旋转不良，胼胝体发育异常，透明隔缺如，枕部脑膨出，巨脑室，神经元移行异常。 04 鉴别诊断 1、Dandy-Walker综合征：不仅可见小脑蚓部缺如，还可见后颅窝扩大，其内可见充满脑脊液的巨大囊肿，第四脑室从缺如的小脑蚓部向后上方扩张，双侧小脑半球向前外方分离退缩。 2、菱脑联合畸形：虽然也有小脑蚓部缺如，但其双侧小脑半球为融合改变，因而无“中线裂”存在。 参考资料 1、翟少智,刘国荣,蓝博文,肖俊强.Joubert综合征的MR诊断价值[J].中国CT和MRI杂志,2013,11(01):108-110. 2、徐志勇,范程,张飘尘,赵祖来,童欣,胡亚.Joubert综合征的MRI表现[J].临床放射学杂志,2015,34(05):837-840. |
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