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产前诊断胎儿的神经系统发育异常中，胼胝体发育不全（agenesis of corpus calosum, ACC）是一种十分常见的神经系统发育异常。在胎儿胼胝体发育过程中，可以发生胼胝体缺如、胼胝体部分缺如或伴有其他神经系统发育畸形的改变。 １．胼胝体发育不全的胚胎发育过程、临床表现及预后 胼胝体作为连接左右两侧大脑半球最大的连合纤维，由２亿到８亿个神经纤维构成。胼胝体是由两部分分别发育而成，腹侧由膝部和体部构成，连接额叶；背侧由胼胝体压部和所附的海马连合构成，连接顶叶和穹窿。胼胝体早在胚胎时期就开始发育，孕12周时胼胝体纤维跨过中线，首先形成膝部，随后形成体部和压部，最后形成嘴部，整个过程到孕20周完成。因此当观察到20周以后的胎儿（通常行MRI的胎儿在20-22周以后）胼胝体膝部未发育时，它的整个胼胝体都是缺如的；或胼胝体体部部分缺如者，它的压部和嘴部也应当是缺如的。观察胼胝体时，应特别注意胼胝有无嘴部，从而判断胼胝体发育的完整性。 胼胝体发育不全的发生率可以达到活胎的0.02％。胼胝体发育不全的病因复杂，包括染色体异常、基因突变、宫内感染、酒精和环境因素等。患儿认知功能的变化非常多，包括完全正常的病例到重度认知障碍，可以表现为学习障碍、发育迟缓或精神疾病。研究表明ACC的患儿与自闭症患儿具有显著的一致性。认知障碍的严重程度常和伴发的其它畸形相关。MRI能够直观发现胼胝体发育不全的类型和其伴发的畸形。 ２．ACC的MRI表现 在矢状面、冠状面及轴面上均可以表现为胼胝体不显示或部分不显示，而观察胼胝体较好的体位为正中矢状面及冠状面，可以直接观察到胼胝体的全貌，同时利用间接征象，如：透明隔腔变窄或消失、扣带回及扣带沟消失、正中矢状面上大脑内侧面的脑沟脑回呈放射状排列、脑室增大或形态异常等作出明确判断。除了胼胝体完全缺如，胼胝体部分缺如的患儿也可以直观的观察到缺如的部位，如压部、体部或嘴部。 ３．ACC与侧脑室扩大的关系 侧脑室一侧或双侧测量直径超过10mm称为侧脑室扩大；10-15mm为轻度侧脑室扩大，＞15mm且侧脑室旁脑实质＞3mm者为中度侧脑室扩大，＞15mm且侧脑室旁脑实质＜3ｍｍ者为重度侧脑室扩大。 当胎儿表现为中或重度的侧脑室扩大时，提示胎儿的预后可能较轻度侧脑室扩大差，因此应行羊水穿刺确认染色体核型有无异常，定期随访MRI和超声，以判断是否终止妊娠。 胼胝体组成了侧脑室的顶壁，因此大多数ACC会引起侧脑室形态的改变，造成侧脑室扩大。伴有小脑蚓部发育不良的ACC，侧脑室可没有扩大，这由于第四脑室与后颅窝相通，或因小脑蚓部体积减小而造成第四脑室增宽，从而影响脑室系统的引流，造成侧脑室不扩大。 ４．磁共振诊断ACC的优势 MRI不受胎位和孕期影响，能直观的显示出胼胝体是否缺如以及缺如的部位，同时还能直观的显示出伴有的其他神经系统畸形。因此，当产前超声提示一些异常征象，如侧脑室增宽、透明隔腔变窄，或有其他神经系统畸形导致胼胝体显示不清或怀疑有ACC时，使用MRI对这类胎儿进行检查，以便能直观的观察到胎儿是否患有ACC，以及胼胝体缺如的具体情况，或其它神经系统的畸形。 当胎儿发生ACC时，伴有其他的神经系统发育畸形的比例很大，称为复杂性ACC。最常见的是小脑蚓部发育不良，包括小脑蚓部体积变小，小脑原裂变浅等，其次是蛛网膜囊肿，尤其好发于脑中线部位。复杂性ACC的预后不及单纯性的ACC，因此，鉴别是单纯性的ACC还是复杂性的对于临床决定非常重要。 孕33+6周。ａ）T1WI轴面，中线部位大脑半球间可见类圆形长T1异常信号影（箭）；ｂ）双侧侧脑室前后角平行分离，大脑半球间类圆形长T2异常信号影，考虑脂肪瘤（箭）；ｃ）正中矢状面，胼胝体未见显示，大脑内侧面的脑沟脑回呈放射状排列（箭）。
孕35+6周。ａ）双侧侧脑室体部平行、分离及扩大，皮质增厚，脑沟浅，脑回宽大，考虑神经元移行障碍；ｂ）正中矢状面，胼胝体压部及嘴部未见显示（箭），为部分性胼胝体发育不全；ｃ）双侧侧脑室前后角平行分离。 患儿10+月，胼胝体缺如。ａ）DTI冠状面未见双侧大脑半球间有神经纤维连接；ｂ）DTI矢状面未见胼胝体区域有神经纤维形成；ｃ）T1WI正中矢状面胼胝体未见显示；ｄ）胎儿时期，孕24+2w，胼胝体缺如，双侧侧脑室体部平行、分离。 ↓ 可点击后放大查看 ↓ 以上内容主要整理自： |
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