胼胝体发育不全（ACC）

作者：刘珂 王淑敏 王金锐

概述

胼胝体位于大脑半球纵裂的底部，连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。组成胼胝体的纤维向两半球内部的前、后、左、右辐射，连系额、顶、枕、颞叶，其下面构成侧脑室顶。胼胝体约12周后开始发育，从头侧开始发育，最后尾侧发育，大约17周被变得可以检测到，整个胼胝体完全形成约在18-20周[1-4]，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉（图1、2）。正常胼胝体在18周时测量约17毫米，并且继续生长至约44毫米为止，长度没有性别差异，但女孩的胼胝体较厚[5]。

新生儿ACC的患病率约为3：1000到7：1000，但在发育障碍者中更高。它可能是一个孤立的异常很少有功能障碍，但大多数病例都有其他问题。胼胝体发育障碍往往是后部形成的中断，但胼胝体在发育完成后可以导致二次先前发育的中央部分萎缩。因为胼胝体完全发育形成要到20周左右才能完成，所以ACC的早期诊断可能很困难,因此在18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全[6]。

ACC有完全型和部分型两种，前者胼胝体完全不发育（缺如），第三脑室不同程度扩大并向头侧移位，侧脑室前角增大并向外侧移位，透明隔腔消失；后者多为胼胝体尾缺如，尾部是胼胝体胚胎发育最晚的部分，第三脑室和侧脑室前角移位不明显，但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张[6]。

图1箭头示正常孕中期胼胝体形态呈低回声带，下方为透明隔腔

图2为胼胝体周围的彩色血流信号 呈动脉频谱，为胼周动脉

超声表现[6-7]

胎儿超声检查时，最易获得的是胎儿颅脑的横切面，冠状面及矢状面很难显示，所以ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。

1、侧脑室平行，增大呈泪滴状。胎头横切面图显示侧脑室表现为前窄后宽，即侧脑室前角窄小，后角及三角区增大。此征像在90%的ACC胎儿可以见到，且极少在其他脑内畸形中出现。

2、透明隔腔消失。

3、第三脑室不同程度增大，且向上移位，当第三脑室明显增大时，在中线区显示为一囊肿样图像，此时应与脑中线其他囊性病变相鉴别如中线区蛛网膜囊肿、Galen静脉畸形。 图3示侧脑室呈泪滴状（红色箭头），中央抬高的为第3脑室  （白色箭头） 

 4、ACC部分病例除侧脑室扩张外还可见以下表现

图4侧脑室前角移位，由正常的V形变为U形（白色箭头） ，大脑半球与大脑镰过度分开（红色箭头）        

图5孕晚期侧脑室扩大，同时呈现旭日征（毛中线）：扣带回缺失，过多的脑沟垂直于半球间裂缝

相关的中枢神经系统异常发生率高达80％，主要是Dandy-Walker畸形，其次是小脑蚓部发育不良、神经细胞迁移缺陷疾病。躯体和代谢异常高达60％，包括面部、先天性心脏病、骨骼和泌尿生殖系统异常。相关畸形的高发病率表明ACC是广泛发育障碍的一部分[3、4、8]。常与染色体畸形（多为18－三体、8－三体或13－三体）和100种以上基因综合征有关，染色体异常在10-20％。

鉴别诊断

1、 轻度脑室扩大

脑室形态基本正常

透明隔腔存在

正常脑回形态

2、 叶状前脑无裂畸形

大脑镰可能缺失或异常

融合的额角

融合的穹隆部

融合的丘脑

透明隔腔消失

可能存在面部异常

3、 视-隔发育不良

额角“平坦”或“方形”外观

融合的额角

胼胝体存在但可能变薄

透明隔腔消失

预后（儿科数据，缺乏对胎儿诊断的大型长期研究）

3年随访诊断单纯胼胝体发育不全的患儿正常或接近正常的占75％，部分病例稍后可能会出现细微的认知缺陷，最多15％至36％的病例会产生可能无法解决的问题。如果与其他畸形相关，如综合征或染色体异常则预后很差[4、8、9]。

小结

临床诊断胼胝体发育不全后，即使是孤立的发现，也需要核型检查及提供完整检查。如果胎儿先露是头部，则行阴道内超声检查获得中线矢状面和冠状面可以更好的评估。在轻度脑室扩大的情况下，MRI非常有助于诊断和评估。

参考文献 

[1] Blaas HG, Eik-Nes SH. Sonoembryology and early prenatal diagnosis

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[2] Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Normal sonographic development of the central nervous system from the second trimester onwards using 2D, 3D and transvaginal sonography. Prenat Diagn2009;29:326-339.

[3] Volpe P, Campobasso G, De Robertis V, Rembouskos G. Disorders

of prosencephalic development. Prenat Diagn 2009;29:340-354.

[4] Volpe P, Paladini D, Resta M, et al. Characteristics, associations and

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[5]Achiron R, Achiron A. Development of the human fetal corpus

callosum: a high-resolution, cross-sectional sonographic study.

Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:343-347.

[6] 李胜利主编.胎儿畸形产前超声诊断学.北京人民军医出版社, 2004, 6（152-154）.

[7] Carol M. Rumack, Stephanie R., J. William Charboneau, Deborah Levine,Diagnostic+ultrasound—4th ed.

[8]Fratelli N, Papageorghiou AT, Prefumo F, et al. Outcome of prenatally

diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 2007;27:512-517.

[9]Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al. Agenesis of corpus callosum:

prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 2003;19:471-476.