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胼胝体发育不良 定义 包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。 胚胎组织学特点 胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。 遗传学特点 1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。 2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。 3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。 临床特点与病理学特点 1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。 2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。 3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。可以有45种之多的综合征合并ACC。 超声表现 1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。 2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。②透明隔缺失。③第三脑室扩张并上移，呈椭圆形，宽度＞0.2cm。④侧脑室与脑中线之间显示脑回回声。⑤矢状面上，无胼胝体与透明隔回声，第三脑室上移，其上方的脑回呈异常放射状排列。⑥在冠状面，两侧侧脑室前角相距较远，表现为“逗号”形。 3.胼胝体周围动脉的完整显示，可以提示胼胝体的完整性。 4.到妊娠晚期可能合并大脑半球中线囊肿，这些囊肿可能合并大头畸形或明显的脑积水。 5.因为通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，所以发现ACC后，要仔细检查胎儿是否合并其他畸形。85%合并其他颅内异常，62%合并颅外异常。 鉴别诊断 1.蛛网膜囊肿：当ACC合并大脑半球中线囊肿时，需与其他颅内囊性病变如蛛网膜囊肿鉴别。蛛网膜囊肿多位于大脑半球表面或几条主要脑裂隙间，透明隔存在，侧脑室无泪滴状改变。 2.透明隔宽大：也出现在双顶径平面，但略偏额部，侧脑室无改变。而ACC时扩张上移的第三脑室位于中部两侧丘脑之间。 3.侧脑室扩张：脑室枕角的扩张需与单纯侧脑室扩张相鉴别。脑积水时，侧脑室前后角及第三脑室均扩张，但没有第三脑室上移的表现。透明隔存在。 4.叶状全前脑：侧脑室前角展平，两侧融合，透明隔消失。大脑穹窿部融合是其特异性表现，表现为前角与后角接合处之间第三脑室内一条贯通的线性结构。 经典鉴别诊断 1.轻度脑室扩大 脑室形态基本正常 透明隔腔存在 正常脑回形态 2.叶状前脑无裂畸形 大脑镰可能缺失或异常 融合的额角 融合的穹隆部 融合的丘脑 透明隔腔消失 可能存在面部异常 3.视-隔发育不良 额角“平坦”或“方形”外观 融合的额角 胼胝体存在但可能变薄 透明隔腔消失 处理原则和预后 1.对于ACC，目前还不很清楚其临床重要性。 2.单纯的ACC，不影响胎儿生存，部分患者婴儿期智力正常或接近正常。长期研究显示，随着年龄增长其智力逐渐减退，多数上学后表现出明显的学习困难。也有部分患者婴儿期即出现动作或语言发育迟缓、癫痫、脑性麻痹等。 3.ACC合并多发畸形及染色体异常时，预后差。 4.单纯ACC不需要产科处理。当ACC合并其他畸形时，应明确胎儿染色体情况，进行产前诊断。
（经前囟扫查胼胝体，超声表现为两条弧形高回声带夹着交宽的低回声区。）
（孕周小的颅骨骨化不明显的可以直接经顶骨扫查。）
（完全型发育不良表现为胼胝体带状结构消失）
（侧脑室增宽，后角“泪滴状”扩张）
（透明隔缺失）
(脂肪瘤合并胼胝体缺失，此例既是，表现为中线上高回声肿块。) 产科26永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA） 产科32法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF） 产科33肺动脉口狭窄（pulmonary artery orifice stenosis，PS） 产科37 右室双出口（double outlet of the right ventricle，DORV） 产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
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