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胼胝体发育不良(ACC)是胎儿中枢神经系统畸形中一种散发性的先天性发育异常，其病因及临床预后目前尚不明确，遗传因素可能是主要原因。有国外文献报道，ACC的发病率在新生儿中约为5‰，普通人群的患病率约为3‰～7‰，而在发育缺陷的病人中通常认为2％～3％。 一、什么是胼胝体？ 胼胝体（ corpus callosum CC）是位于大脑半球纵裂的底部、连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。在超声正中矢状切面上，其形态为首段呈钩形的类似胰腺纵切面图形的弧形薄带状不均质低回声结构。在12周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体发育完全形成约在18～20周左右。所以在孕20周之前，产前诊断并不诊断胼胝体发育不良。 二、胼胝体发育不良产前诊断的征象 ACC发育不良主要分为完全性ACC和部分性ACC两种类型。正常情况下，正中矢状切面上，胼胝体形态为首端呈钩形的弧形薄带状均质低回声结构，其下方侧脑室和透明隔腔的顶部；在冠状切面上，胼胝体呈弧形薄带状低回声，并可见侧脑室、透明隔腔及第三脑室的相互位置关系。胼胝体如果发生缺陷则不仅在解剖上将导致两侧的侧脑室分离，继之出现三脑室膨大并上移填补，而超声正是基于以上原因表现出其特有的声像图特征。胎儿超声检查时，超声最易获得的胎儿颅脑切面为横切面，胎儿冠状切面及矢状切面很难显示，因此ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得间接征象进行诊断。主要表现为：1.侧脑室增大呈“泪滴状；2.透明隔腔消失；3.第三脑室不同程度增大，并切向上移位。 三、为什么会出现ACC呢？ ACC偶然发病，原因不明，目前可能与毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。或胎儿染色体异常及怀孕初期胎儿的脑部受到感染相关。 四、ACC患儿出生后会有什么症状呢？ 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇腭裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。ACC严重者有智力发育不全和癫痫发作。但也有少数患者可以无症状或仅有轻度视觉障碍，或有交叉触觉定位障碍而智力正常。外文曾有报道ACC有70％伴智力低下，完全性ACC的患者在儿童期就表现出不同程度的智力障碍。国外一项长期前瞻性研究后认为，完全无症状的患儿非常少，大多数病例都存在程度不同的发育迟缓 、癫痫 、自闭及认知等方面的障碍。 |
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