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患者男，20 岁，左利手。因突发精神异常 1d 后于 2013 年 5 月 20 日就诊入住宁夏医科大学附属总院。患者晨起打工时突然意识不清，胡言乱语，在家属陪同下就诊医院，行颅脑 CT 提示：脑室扩大。初步诊断为脑积水。入院查体：查体欠配合，发育正常，神志不清，强哭强笑，双侧瞳孔等大等圆约 3.5cm，光反应灵敏。身高为 173cm，体重 65kg。脊柱及四肢无先天畸形，心肺肝脾无异常。四肢肌张力正常，肌力为 5 级。左侧肢体健反射增强，右侧正常，未引出病理征。 无共济失调。患者足月顺产，其母妊娠期曾有轻度发烧感冒，自食口服感冒药治疗。患者家属自诉患者自幼记忆力较低，学习成绩一般。婴幼儿时家长发现患者肚脐处有气体，给予药物治疗，具体不详。否认抽搐、头痛及其他病史。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。
图 1-3 头颅 MRI 提示：胼胝体完全缺如，第三脑室上移，侧脑室后角及三脑室扩大（蓝箭） 韦氏智力量表测验总分低于同龄儿童 30 分，以言语表达功能最为明显。韦氏智力测验全量表智商为 60，操作智商 77，言语智商 57，言语智商明显低于操作智商记忆商为 56，其他分测验成绩分别为：指向记忆 12 分，人像特征回忆 12，图像自由回忆 8，无意义图形再认 11，联想学习 10。进一步行影像检查：脑电图检查完全正常。 头颅 MRI 提示：胼胝体完全缺如，第三脑室上移，侧脑室后角及三脑室扩大（图 1～3，矢状位箭头指示区为胼胝体缺失，三脑室增大）。入院后给予头孢曲松钠预防感染，神经营养药鼠神经生长因子、维生素 B1，甘露醇脱水及普液等对症支持治疗，患者精神症状较前好转。家属要求转院治疗。于出院后分别在 1 周、1 个月、3 个月电话随访，患者精神症状逐渐好转，生活基本能自理，但智力无明显好转。 讨论 自从 1812 年 Reil 首次报道胼胝体发育不全，特别是先天性胼胝体完全缺如的病例，至今国内文献有报道不足 5 例。胼胝体是人体神经系统中最大的纤维束，起到连接两侧大脑半球并进行信息的交换的作用，如果发生缺陷则不仅在解剖上将导致两侧的侧脑室分离，继之出现三脑室膨大并上移以填补，并可出现一些发育异常、智力障碍等先天疾病。此种先天畸形常常缺乏典型的临床症状与体征。 据 Alloway 等学者报道此先天畸形有 70％伴智力低下，我院最近发现一例患者，于 20 岁才发病，该患者的智力测验智商为 60 分，结果提示智力差，从患者的分量表得分看，操作智商比言语智商高 20 分，提示该患者的操作技能相对言语技能好。而言语方面有阅读困难，言语等其他技能缺陷都可能与患者由于先天性胼胝体缺如有关。而表现出言语理解能力、应用言语技能及知识解决新问题的能力发展滞后。 据目前国内外文献报道，Jinkins 等（目前最具权威的分型）胼胝体先天发育不全可以分为：胼胝体完全缺失类型、胼胝体后部缩短（包括原因不明及合并有脂肪瘤）类型、胼胝体发育不全合并有其他先天发育异常的类型（如灰质异位）三种类型。在胼胝体发育早期或者是胼胝体前体形成尚不成熟时，容易受到各种损伤，如宫内缺血、感染等影响，将缺乏联合块的诱导作用而使前体的相关纤维不能交叉并进入对侧大脑半球，最终导致发育异常；在胼胝体发育晚期或者围产期缺血缺氧时，将导致胼胝体部分缺如。 而根据其发病原因，将其分为原发性胼胝体发育不全和继发性胼胝体发育不全。本病例就是先天性，而先天性发病机制通常较为复杂，其中可以包括：基因突变、染色体异常、遗传代谢等疾病。这种先天畸形在新生儿中发病率仅 0.3％～0.5％，但是却占神经系统发育畸形 2 畅 3％。据国外文献报道，这种先天畸形发病率还具有种族差异，黑种人群、白种人群、亚洲人群发病率依次最低。本病例患者母亲妊娠期间曾经出现感冒发烧等症状，自服感冒药物（具体不详），后感冒症状自行缓解。 胎儿在妊娠 8～10 周时胼胝体的联合块的发育期，此期受影响可导致胼胝体完全缺如，而在妊娠的第 12～20 周由前向后发生，这期间如果胎儿发生感染或者缺血，均可能导致胼胝体发育不全。据报道胼胝体发育不全常常伴其他异常，如有脑回发育异常、Dandy-Walker 综合征、小脑扁桃体下疝等畸形。 据国外某些文献记载，胼胝体的先天性缺失还可能与 X 性连锁隐性遗传有关，而本例病例患者直系及旁系血亲均无此病，父母也无近亲结婚史。胼胝体发育不全常常伴随透明隔缺如、脑回发育异常、Arnold-Chiari 畸形（Ⅱ型）、Dandy-Walker 综合征等。胼胝体在解剖上是连接双侧大脑半球的白质纤维，但它的功能并不是简单得连接两侧大脑半球，而是两侧大脑半球进行信息交换和协调的桥梁。 人类的情感及各种认知活动几乎均需要两半球的交流与综合。当胼胝体缺如时，导致双侧半球间的信息交流中断，可出现智力低下，还可出现癫痫、偏瘫、视力、运动等障碍。据相关文献报道，胼胝体缺如患者大部分在儿童期就表现出不同程度智力障碍，还有一部分生前并未诊断而是在尸体解剖时发现。本病例就表现出智力低下，言语障碍。至于患者发病年龄，目前还没有权威性结果，这也将可能成为下一步研究方向。 通过本病例的诊断，需要说明的另一方面是临床诊断，本病例 CT 只能显示脑室增大，而最终诊断主要依靠 MRI，胼胝体完全缺如的临床 MRI 主要表现：直接征象可以看到完全缺如的矢状位胼胝体，而间接征象则可表现：（1）可以看到却如扣带回及穹窿，同时可见内侧的脑回围绕第三脑室呈放射状分布； （2）侧脑室在冠状位可见内侧呈水平线样狭窄，外侧扩大，横位上则表现呈倒 "八" 字分离，后角不成比例扩大；（3）第三脑室呈菱形向上插入两侧侧脑室水平部的上方；（4）大脑半球中线结构分离。总之，由于 MEI 具有软组织高分辨率及多方位成像，且为无创检查，成为最佳的检查手段。 编辑： qianqian |
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