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古人云：画竹必先得成竹于胸。以规范的基因检测，指导精准的药物治疗。为此，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组组织专家撰写了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》。共识发起人、复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授希望这类指南共识可以规范并促进NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的应用。 国内外前列腺癌基因检测现状 叶定伟教授访谈 目前国际上基因检测的内容和流程已经越来越规范化、标准化。在前列腺癌方面，针对哪些人群适合做基因检测、检测什么基因、检测的具体过程等问题，“费城前列腺癌共识”、“NCCN指南”等都给出了相应的指导建议。我国近期发布的“NGS肿瘤共识”、“BRCA检测共识”等也涉及了部分前列腺癌的基因检测建议。以上指南或共识关于前列腺癌基因检测的推荐建议主要是基于患者及其家属可能的遗传肿瘤风险评估为目的，但对于基因检测结果对前列腺癌患者的治疗的指导意义涉及较少。同时关于中国人群前列腺癌基因突变研究较少，中国人群的突变率及突变特点，是否中国人群与欧美人群存在突变图谱的差异，需要更多的研究分析。 我们在前列腺癌诊疗的临床实践过程，仍然期待一部指导性更明确的指南共识，可以对前列腺癌NGS检测内容、检测技术、数据处理及解读做出规范和建议。希望《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》能够促进并规范我国前列腺癌基因检测的发展，避免出现过度检测和错误解读等乱象，让更多的患者从“精准医疗”中获益。 规范检测和精准用药 叶定伟教授访谈 今天“精准医疗”理念已经逐渐深入人心。在部分实体肿瘤的诊治过程中，可以应用基因检测进行药物指导治疗。最近我们非常有幸看到全球首个PARP抑制剂奥拉帕利获批上市，这个利用“合成致死效应”来治疗恶性肿瘤的药物就很好的体现了“精准”特色。目前的研究表明，对于存在BRCA1、BRCA2和ATM等同源重组修复（homology recombination repair，HRR）缺陷的前列腺癌患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益，而HRR正常的患者对奥拉帕利的治疗反应有限。因此，通过对前列腺癌患者的HRR基因检测，可以精准的评估哪些患者可以从PARP抑制剂治疗中获益。此外，另一个受到广泛关注的是免疫检查点抑制剂PD-1/PD-L1抗体。不少研究表明，未经筛选的前列腺癌患者对此治疗的获益有限；但如果患者存在错配修复缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR）及高度微卫星不稳定性（microsatellite instability-high，MSI-H），接受帕博利珠单抗（Pembrolizumab）治疗可以得到疾病缓解，带来生存获益。 “复旦肿瘤”先行先践 叶定伟教授访谈 复旦大学附属肿瘤医院泌尿肿瘤团队已经率先开展了精准医学的门诊，对精准治疗做了一些探索。我们主要想解决两个问题，首先通过基因检测手段描绘出基于中国人群的前列腺癌基因突变图谱，那么未来我们可以有依据的将中国前列腺癌基因突变和国外相对比，找出其中差异，让国外经验与中国人群相结合并指导临床治疗。其次就是为了建立前列腺癌基因检测的规范化诊疗流程，以期指导前列腺癌的精准治疗，使中国前列腺癌患者能够最大程度获益。 （来源：《肿瘤瞭望》编辑部） |
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