1. 甲状腺功能减低症 [1] 可分为先天性和获得性甲状腺功能减低。
新生儿主要是先天性甲状腺功能减低;学龄期及青春期儿童常见自身免疫性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)。 2. 临床表现有哪些? (1)先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH) ① 新生儿期及小婴儿期的表现有:
评分超过 5 分提示先天性甲状腺功能减低症 [1]。 ② 未及时筛查可表现为
(2)获得性甲状腺功能减低 患儿常不出现明显的智力障碍、记忆力与理解力下降等表现,多伴有生理功能低下表现 [3]。局部可有甲状腺肿大,以及相应的压迫症状。 3. 如何诊断? 对于经筛查怀疑 CH 的患儿应再次进行 FT4,TSH 的检查。
4. 先天性甲低症筛查的时机是? 足月新生儿出生 72 h 后,7d 之内, 充分哺乳, 足跟采血, 滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片 TSH 值 [5]。 新生儿阶段的 TSH 值逐日变化,在出生后 30 分钟达到高峰,后逐渐下降至第 5~6 天达到平衡;T4 在出生后 24-48 小时达到高峰,约数周后达到正常。 未成熟儿如果伴有甲状腺发育不良,仍然可以有 TSH 明显升高 [1]。对于低或极低出生体重儿由于下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴反馈建立延迟,可能出现 TSH 延迟升高,为防止假阴性,可在生后 2~4 周或体重超过 2500 g 时采血复查测定 FT4,TSH[6]。 5. 如何治疗? 如果新生儿毛细血管血 TSH>40 mU/L,同时采静脉血复查甲状腺功能,可不必等静脉血结果即可尽快起始治疗; 如果新生儿毛细血管血 TSH<40 mU/L,同时采静脉血复查甲状腺功能:
(1)治疗目标 尽早使 FT4、TSH 恢复正常,FT4 最好在治疗 2 周内,TSH 在治疗后 4 周内达到正常 [6]。通常情况 TSH 水平在 T4 达到正常数周后才会达到正常 [8]。 最终目标血 FT4 应维持在平均值至正常上限范围之内,TSH 应维持在正常范围内,目的是使机体储备 T4 可转换成 T3。 目前认为婴儿初始治疗剂量 8 ug/kg.d, 在半月后 FT4,FT3 均可升至正常,90% 的婴儿 TSH 在 2 月后恢复正常 [1]。对于新生儿诊断 CH 者,初始剂量为 50 ug/d, 口服效果更佳(fT4 在 3 天内恢复正常,TSH 在 2 周内恢复正常)[8]。 注意:对于伴有严重先天性心脏病患儿,初始治疗剂量应减少。 表 1 不同年龄段的 L- 甲状腺素钠剂量参考如下指标 [3] (2)如何用药? 国内外指南均建议一旦诊断 CH,左旋甲状腺素 (L-T4) 为首选治疗 [4,6,7,9]。L-T4 的平均半衰期为 7 天,在甲状腺功能减低的患者其半衰期有所延长至 9~10 天。 具体用法是:
(3)如何随访?
(4)预后如何? 出生后 2 周内治疗开始治疗,预后很好,目前认为生后 3 月内开始治疗者平均智商为 89,6 月以内开始治疗者平均智商为约 70,7 月开始者平均为 54,3 岁以后发病者智力多接近正常 [1]。 本文作者:内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院儿科 刘冲 |
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