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4. 基因多态性的用途 （1）通过描述人群中基因型分布，评价疾病-基因关联；（2）研究人群中基因-环境交互作用，评价环境、基因双方面因素对疾病的影响；（3）评价人群中基因型检测的作用和影响。其中最成熟的是基因型频率分布与疾病关联研究，它也是目前应用最多的研究方法。 5. 我们将列举一个具体的例子来说明（以最近发表的基因多态性的文章为例） 我们以AfroseLiaquat等发表在clinicalchemistry and laboratory medicine (IF=2.955)上的文章来解析基因多态性的Meta分析。 文章的名称：The tumor necrosis factor-α –238G/A and IL-6 –572G/C gene polymorphisms andthe risk of idiopathic dilated cardiomyopathy: a meta-analysis of 25 studiesincluding 9493 cases and 13,971 controls. 文章的脉络： 作者首先介绍了扩张性心肌病(IDCM)，包括IDCM的危害，是导致心血管疾病中心脏移植的主要原因，现在研究机制仍然不明，细胞因子在其中可能起作者，并且有相关的临床报道。作者的目的就是向我们介绍研究IDCM的必要性。其次，作者向我们展示了TNF-α和IL-6与IDCM的关系，并且列举了一些相关的文献。作者根据最近的研究，话锋一转，很多研究报道了TNF-α和IL-6与IDCM在基因多态性上是不相关的，然而有的文献报道是相关的。-作者的目的就是引出矛盾，进一步阐述本文的必要性。最后，根据前两段的描述，顺利的引出本文的目的，用Meta分析的方式来探讨TNF-α和IL-6与心血管疾病(CVD)的关系（其中IDCM是造成CVD的重要因素）。在本部分，我们可以看出作者的思路，介绍疾病-对人类危害-机制不明-细胞因子可能相关-介绍TNF-α和IL-6与IDCM的关系-现在的研究有争议-引出研究目的。 Materials and methods，在本部分，我们只介绍Meta分析部分(原文还有原始研究)，作者搜索了Pubmed电子数据库(from2001 to 2013)主要的关键词包括：“IL-6”or“interleukin-6,”“TNF-α”等。接着作者给出了相应的纳入标准主要包括：1.纳入的研究类型：病例对照研究和队列研究；2.心血管病人和对照中TNF-α和IL-6都被检测的；3.文章中必须提供研究的人数，等位基因的分布和数目以及可以推断结果的相关信息。在本部分也介绍了文章数据的提取（第一作者、发表年份等）和Meta分析的统计分析过程(随机效应模型和固定效应模型的选择、亚组分析、敏感性分析和发表偏倚检验等)。用到的基因模型分别是GGvs. GA+AA（TNF-α–238G/A）和GGvs. GC+CC（IL-6–572G/C）,其中G为原生型。本部分作者搜索了Pubmed电子数据库，给出了搜索的关键词，但并没有给出检索策略，同时也给出了Meta分析具体的分析过程，但是文章只是用到了一种基因模型。 Results:作者一共纳入了23篇相关的文献，9篇是关于TNF-α-238G/A基因多态性的，13篇是关于IL-6–572G/C多态性的（作者的原始研究包括了两种基因）。作者以表格的形式列出了文献的基本特征和基因型的分布。其中13篇来自欧洲，10篇来自亚洲。Meta分析的结果显示：TNF-α-238G/A的基因模型GG vs. GA+AA：OR = 1.007, 95% CI = 0.86–1.16, P= 0.930，没有统计学意义，不存在统计学意义上的异质性，采用固定效应模型，同时汇报了森林图的结果。IL-6–572G/C的基因模型GG vs. GC+CC,也不存在统计学差异OR=0.98, 95% CI=0.82-1.17。作者采用漏斗图和Egger方法来检验发表偏倚，证明没有发表偏倚。同时作者根据亚洲地区和欧洲地区做了亚组分析。 Discussion：首先介绍了为什么写这篇文章，因为很多现在的结果是有争议的。其次，介绍了Meta分析的结果以及一些可能的原因，包括亚组分析的结果。再次，描述了文章的一些优缺点等。 但是，我个人认为这篇Meta分析最大的亮点是与原始研究相结合。但是个人认为仍然存在一些不足，前面主要介绍的是IDCM，但是作者最后分析的主要是CVD与TNF-α-238G/A和IL-6–572G/C之间的关系，给人一种比较突兀的感觉；作者仅仅检索了Pubmed一个电子数据库，一般的还要搜索Embase或者Cochrance数据库；仅仅用了一个基因模型，通常我们比较常见的有4个基因模型；作者并没有汇报HWE检验的具体结果等。以上观点，仅仅代表个人观点，如有不同意见，欢迎留言讨论。 |
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