病例2，病灶血供丰富，激光消融滋养血管 消融后 染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。 巨大的肿瘤可造成胎儿贫血和血小板减少（由于肿瘤消耗红细胞和血小板）、胎儿心衰，水肿和胎盘增厚（由于动静脉分流造成的高动力循环）、羊水过多（由于直接渗入羊水中和继发于高动力循环的胎儿多尿）和母体镜像综合征（全身体液过多和先兆子痫） 需要进行详细的超声检查，包括胎儿超声心动图评估心功能和大脑中动脉PSV测量诊断胎儿贫血。 32周胎儿MR评估肿块与周围组织的关系。 80%的病例胎儿期或新生儿期死亡（死于气道梗阻）； 术后存活率大于80%，然而为了完整的切除肿块并尽可能保留功能和美观需要，需要广泛的颈部切开和多次手术。 再发风险不增加。 2.水囊瘤：在妊娠中的发生率为1/800，在存活新生儿中发生率1/8000。 胎儿颈部枕-颈区双侧对称囊性结构，与颈部水肿的鉴别在于项韧带的显示（中线分隔）。 水囊瘤的形成是颈部淋巴管形成障碍导致的，是淋巴管瘤（75%在颈部，20%在腋窝，5%在胸腹部和四肢）的最常见形式。 染色体异常，主要是Turner综合征，约占50%。 40%的病例为遗传综合征，最常见的为： Noonan综合征：常染色体显性遗传，但90%为新发突变，水囊瘤，眼距增宽，肺动脉狭窄，胎儿生长受限； 多发性关节挛缩综合征：常染色体隐性遗传，水囊瘤，关节挛缩，小头畸形和小下颌； Fryns综合征：常染色体隐性遗传，无眼，面裂，小下颌，侧脑室增宽，膈疝； Neu-Laxova综合征：常染色体隐性遗传，眼距增宽，小头畸形，胼胝体发育不良，四肢挛缩，胎儿生长受限。 60-80%的病例发生水肿（除了水囊瘤，还有全身皮下的水肿，腹水，心包或胸腔积液）。 需要进行详细的超声检查，包括胎儿超声心动图。 染色体核型分析和CMA。 90%的胎儿死亡。 10%病例染色体核型分析正常，没有其他明显的畸形，水囊瘤在孕期自发消失。这些病例预后良好。 孤立性或Turner综合征的一部分：不增加再发风险； 常染色体隐性遗传综合征：再发风险25%。 3.甲状腺肿：发生率1/5000。 胎儿颈前部高回声或等回声肿块，大小各异。胎头可能过伸，由于食道的机械系梗阻造成的羊水过多常见。 大部分胎儿的甲状腺肿是由于治疗母亲甲亢的抗甲状腺药物通过胎盘而导致的胎儿甲低。一个相对少见的甲低性甲状腺肿原因为甲状腺素生成通路的相关基因缺陷导致的先天性激素生成不足。甲低胎儿可能生长发育异常、心动过缓。 甲亢性甲状腺肿罕见，是近期发生的母体Graves病甲状腺刺激免疫球蛋白通过胎盘导致的。胎儿可能生长发育异常，心动过速，心衰和胎动减少。 染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。 需要进行详细的超声检查； 大部分的病例中母亲状况的评估可以确定胎儿是甲亢还是甲低；在不确定的病例中，脐带血穿刺和胎儿甲状腺激素和TSH的评估可以帮助鉴别甲低（低甲状腺素和高TSH，由于抗甲状腺药物或先天性激素生成不足所致）和甲亢（高甲状腺素和低TSH，由于甲状腺刺激免疫球蛋白所致）。 预后良好。 未经治疗的先天性甲低与神经发育迟缓相关。 先天性甲状腺激素生成不足为常染色体隐性遗传：再发风险25%。 其他病例：不增加再发风险。 |
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