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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征，睡眠时出现手足痉挛、抽动，以及呼喊，尖叫等症状较常见，常被误认为睡眠障碍等非癫痫性发作。 【病因】 有四种已知与已知的致病基因位点的ADNFLE。这些基因编码不同的烟碱型乙酰胆碱受体α和β亚基CHRNA4，CHRNB2，并CHRNA2。 【临床特征】 以夜间成串的运动症状发作为其显著的临床特征  【症状】
其特征性部分性癫痫发作在睡眠时进行了简短的暴力。癫痫是复杂的，由手臂和腿的动作，拳头紧握，发声如叫喊和呻吟。发作常发生在集群中，可以首先表现在童年。 【治疗和预后】 给予卡马西平或苯妥英钠单药治疗可有效控制发作。严重病例需用一种以上的抗癫痫药物治疗，但丙戊酸一般无效。治疗到成年后虽发作已长期控制，但停药后仍有复发的可能。 ADNFLE的主要特征符合良性部分性癫痫的定义，唯发作多持续到成年并需长期药物治疗与多数儿童良性部分性癫痫不符。进一步的研究及长期随访还在进行中。 以上便是对常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的介绍，若以上内容没有解决您的疑问或您还有更多的问题，欢迎在线咨询>>>癫痫咨询，将有专业的医师为您解答。 |
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