遗传性小脑性共济失调
概述本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。 临床表现1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调; 诊断依据1.发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。 治疗原则1.对症及支持疗法; 用药原则用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。 辅助检查检查的主要目的是(1)t解病人的基本状况,(2)排除颅脑畸形、脑血管病、脑肿瘤、寄生虫等引起的共济失调,所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查。 疗效评价1.治愈:本病目前无法治愈。 专家提示本病是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。 |
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