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在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者，其突变比例可高达60-70%。NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要，因此EGFR突变检测早已写入国内外各大指南共识。目前进行EGFR检测的标本类型主要包括2大类：石蜡包埋标本（手术、活检、细胞学）和新鲜血液标本。组织检测虽是金标准，但血液检测具有无创、匀质，易采集的优点，使其成为临床检测EGFR突变的新选择。针对这些标本选择哪一种检测技术，有一个判定标准，首先：技术灵敏度和特异性：敏感性是指灵敏度，就是指其能测出多少丰度（即突变程度）的。特异性通俗的讲就是准确性，就是结果对不对，测的是不是这个东西。再者：是否得到CFDA认证：基因检测技术必须先形成技术标准、经过严谨的临床验证确定产品质量稳定，检测数据可靠、专家评审通过后才能通过CFDA上市，只有通过CFDA认证的产品才真正算得上是靠谱的。 ARMS技术是组织检测首选技术 针对石蜡包埋组织标本，ARMS技术不管是在灵敏度方面还是CFDA认证方面都比其他技术具有显著优势，是组织检测首选技术。并且该技术也被广泛应用于实际临床检测中。下图是2016年参与EMQN的实验室所使用技术的统计。在使用商业试剂盒的281家实验室中，有126家选择了艾德生物ARMS技术，达到了45%的使用率。而使用一代测序和二代测序的实验室分别只有38家和32家。 SuperARMS技术-血液检测新技术 因为血液中含有肿瘤细胞较少，因此针对血液标本检测的瓶颈主要是灵敏度。艾德生物针对血液的特点研发出了SuperARMS技术，该技术是在原有ADx-ARMS技术优势基础上，优化引物探针设计和反应体系，革命性的提升检测灵敏度至0.2%的水平，因此特别适用于外周血检测等对检测灵敏度要求更高的肿瘤检测领域。 日前，有一篇针对SuperARMS技术的研究引起了大家的注意，就是温州医科大学附属第一医院李玉苹教授团队在《PLOS ONE》上发表的《Clinical validation of a highly sensitive assay to detect EGFR mutations in plasma cell-free DNA from patients with advanced lung adenocarcinoma》。研究选择109名晚期腺癌患者，初诊或者是接受TKI药物治疗后进展。收集组织和血液样本，样本收集前没有进行治疗，并且组织和血液标本收集时间间隔小于14天。实验设计如下： 研究结果显示， ADx-SuperARMS检测血浆样本EGFR突变的敏感性82.0%、特异性100%、阳性预测值(PPV)100%、阴性预测值(NPV)81.4%。血浆与组织样本检测总体一致率达89.9%。 ROC曲线分析显示，ADx-SuperARMS检测E19Del的敏感性、特异性分别达88%和99%，AUC=0.95；检测L858R的敏感性、特异性分别为89%和100%，AUC=0.94。 此外，研究团队还追踪了42例组织EGFR检测阳性、肿瘤可评估且接受了EGFR-TKIs一线治疗的入组患者的疗效观察。结果显示，27例(64.3%)达到部分缓解(PR)，14例(33.3%)为疾病稳定(SD)，1例(2.4%)为疾病进展(PD)；客观响应率(ORR)和疾病控制率(DCR)分别为64.3%和97.6%。其中血浆EGFR检测阳性且接受EGFR-TKIs一线治疗的35例入组患者中，PR 23例(65.7%)，SD 11例(31.4%)，PD 1例(2.9%)；ORR和DCR分别为65.7%和97.1%，与组织阳性人群结果十分相似，而血浆阴性组织阳性人群的ORR则为57.1%。(4/7)。截至统计日，入组人群的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)尚未达到，继续随访观察。 该研究为ADx-SuperARMS技术应用于血液EGFR突变检测提供了临床验证数据，研究结论肯定了ADx-SuperARMS EGFR检测技术作为一种高灵敏、高特异的可用于无创检测晚期肺腺癌患者血浆EGFR突变的方法，检测结果可有效预测一代EGFR-TKIs的疗效。 SuperARMS技术除了灵敏度的提高，也将EGFR的检测位点提高到了41个位点。并且在近期国家临检中心举行的EGFR血液质控中，国内很多医院选择了SuperARMS技术，这也是对该技术的肯定与认可。总结起来SuperARMS技术有以下优点：
因此，以后对于血液EGFR检测简直是So easy，哪里突变检哪里（幽默脸）。 |
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