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循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外DNA，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体及循环肿瘤细胞，大小通常为160-180 bp。ctDNA是游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）中的一类，所占比例较低（0.1%-1%之间），因此检测难度较大。二代测序（NGS）技术的成熟，提高了ctDNA检测的灵敏度和准确度，加速推进ctDNA检测应用于临床，协助医生进行个体化诊疗，为肿瘤患者的治疗带来极大的便利。 循环肿瘤DNA（ctDNA）无创个体化诊疗基因检测，通过抽取外周血获取ctDNA进行测序，分析肿瘤药物相关基因变异情况，全面、准确解读肿瘤药物与基因的关联，为医生制定个体化用药诊疗方案提供帮助。 ctDNA共识 1、高通量测序敏感性、特异性、准确性高，且组织样本与ctDNA液体活检一致性较高，ctDNA检测可作为组织活检的补充； 2、ctDNA检测可无创、实时取样，可以作为复发及耐药动态检测的有利工具； 3、ctDNA检测可克服肿瘤组织异质性带来的检测差异； 4、高通量测序基因检测可发现新的驱动基因，助推新药研发。 1、取样方便 ctDNA检测只需抽取血液即可完成对肿瘤细胞DNA的分析与解读，避免穿刺、手术等有创方式采集肿瘤组织的风险和痛苦。在恶性肿瘤发生早期，ctDNA含量和基因的异常改变就可以被检测到。ctDNA检测可以实现实时、多阶段、个体化诊疗服务。 2、检测技术成熟 利用NGS检测ctDNA，灵敏准确，可检测到低至0. 1%的低频突变。Dawson等[1]在《新英格兰医学》发表的一项研究中指出：与其他类型的肿瘤标记物比较，ctDNA具有更高的敏感性，可以更早的反应肿瘤的进展情况和治疗效果。 ctDNA携带有肿瘤患者的基因信息，定量或定性分析这些循环DNA对肿瘤的早期诊断、治疗、病情监测及预后的评价具有重要的临床价值。ctDNA检测能够为肿瘤个体化治疗呈现较全面的分子生物学特性，是一种理想的肿瘤标志物。 3、应用范围广 几乎所有肿瘤细胞都可以将DNA片段释放到血液中，因此，ctDNA能够体现患者体内肿瘤的综合情况。临床上，ctDNA检测可应用于A)肿瘤的早期诊断；B)监控肿瘤的演化和适应性改变；C)实时监控用药治疗效果，追踪肿瘤转归、转移和复发等；D)个性化的治疗方案指导。异质性对肿瘤组织基因检测影响较大，ctDNA检测可以避免因肿瘤组织异质性导致取样的随机性和局部性，使得肿瘤突变结果更全面、可靠。 1、个体化用药参考：检测药物靶点基因，解读相关位点，分析基因变异与药物的关系，根据肿瘤患者特有的基因变异，评估药物的疗效和相关毒副作用，协助医生制定个性化的治疗方案； 2、耐药性分析：耐药性的产生源于肿瘤相关基因的不断突变，ctDNA检测的优势在于实时动态检测药物靶点突变，分析耐药性穿产生的根源，协助医生适时调整治疗方案、选择合适的药物; 3、动态检测：ctDNA检测可以多个时间点取样，协助医生实现对患者用药疗效、复发及转移的动态监测。 1）全面检测肿瘤相关230个关键基因 2）解读261种肿瘤药物与基因的关系
自实验室接收样品之日起，8个工作日出具检测报告。 血液样本，用Cell-free DNA 采血管取血。10ml，取样后立刻轻柔地上下翻转10次混匀。
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