|
“你们到底谁说的是真的？真正的病史陈述者请起立好吗？”___ 肿瘤遗传咨询师小张 在肿瘤的遗传咨询中，有一项工作非常重要，就是准确而完整的收集家族史。肿瘤遗传咨询师应根据咨询者的叙述获取准确而完整的家族史，一旦收集癌症的家族史信息，家系图就可以绘制出来，通过家系图便可评估家族中癌症的遗传模式，确定遗传性肿瘤综合征的可能性有多大！ 家系图是临床医生进行风险评估与提供临床诊断建议的基础。仔细收集和分析个人和家族的肿瘤史，是进行肿瘤遗传咨询的基础。通过家系图可以看出： 1，遗传性肿瘤综合征的遗传模式； 2，与肿瘤综合征相关的恶性肿瘤类型和其他特点； 3，特定亲属的患病风险。 李小姐今年 38 岁，她考虑到家族的特殊性，怀疑可能是遗传性肿瘤，便约了肿瘤遗传咨询师小张（以下简称小张）进行了肿瘤的遗传咨询。 李小姐：“我的母亲是癌症患者，她所有的兄弟姐妹都是。现在我的姐姐也患癌。我知道我是下一个。我现在有可怕的心脏疼痛，我总是会胃痉挛，是不是肿瘤的迹象？” 小张：“听起来有点像你家族里的肿瘤多发，能不能告诉我你的家族史？看看它是怎样影响你的肿瘤患病风险？” （李小姐与自己五个兄弟姐妹相处的不太融洽，但与妹妹A偶尔有联系。） 李小姐：“我的姐姐B，去年47岁已被诊断为卵巢癌；我的两个姨妈也在40多岁时患上乳腺癌（我很确定其中一个，另一个不是那么肯定），现都已经去世；我的舅舅70岁死于肺癌；我的外婆也曾在40岁时诊断乳腺癌；我的爸爸死于中风，父系家族中没有肿瘤患者......” 小张：“如果你的外婆患有乳腺癌，两个姨妈患有乳腺癌，姐姐B真的有卵巢癌，那么你的家族罹患遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的可能性比较大，BRCA突变的概率也比较大”。 根据李小姐提供的信息勾画的遗传家系图 为了确定李小姐提供家族史信息的准确性，小张又再次跟李小姐进行了确认： 小张：“你姐姐确定得了卵巢癌吗？”。 李小姐：“我敢肯定她就是卵巢癌，她做了子宫全切手术。当然，我不直接跟她说话，这是我从其他家庭成员那里听说的，她所有医疗相关的事情都是保密的。” 小张：“如果你姐姐真的是有卵巢肿瘤，但卵巢癌有不同类型，有些与遗传性乳腺癌有关，有些没有，能拿到具体的诊断信息吗？” 李小姐：“不能。” 小张：“好的，如果你的描述都是准确的，那我们考虑是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，可以先做BRCA1/2基因检测”。（更多遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征信息可以查看：邓紫棋自爆癌症家族史丨正确认识『遗传性肿瘤』基因检测） 两周后，李小姐的BRCA1/2基因检测结果出来了，是阴性。 此时，李小姐又跟小张透露了另一个重要信息，一个月前，她的妹妹A也做了BRCA的基因检测，没有任何问题。 考虑到肿瘤遗传易感性差异的问题，小张便与李小姐妹妹A取得了联系，获得的信息，让他大吃一惊： 妹妹A的基因检测是 MSH2，MLH1，MSH6 及 PMS2，所有的基因检测结果呈阴性，并没有检测BRCA。 妹妹A描述的家系图谱更是让小张刚吃到嘴边的瓜子掉了一地：这明明更符合lynch综合征。（更多Lynch综合征信息可以查看：遗传性结肠癌丨如果我没有该基因突变，我怎么可能得这个综合征？） 根据李小姐妹妹A提供的信息勾画的遗传家系图 肿瘤遗传咨询师小张：“你们到底谁说的是真的？真正的病史陈述者请起立好吗？” 李小姐与妹妹A描述的家系图对比 的确，同一个家系，不同的描述，最后对应的遗传性肿瘤综合征是不一样的，自然会导致表型与基因型并不相符！李小姐描述的家族史对应的是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征；而李小姐妹妹A描述的家族史对应的就是Lynch综合征，自然从肿瘤遗传专业角度来说，检测的基因和解读也是不一样的！ 做好肿瘤遗传咨询师，一定要获取准确而完整的家族史，如果出现了矛盾的情况，则很可能就是因为不可靠的家族史信息引起的！ 孩子，无论你做什么爸爸妈妈都爱你 我想学生物 找个好人家 一入生物深似海，从此奋斗到天明 |
|
|
