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早孕期胎儿颈项透明层（nuchal translusancy thickness，NT）厚度是指：胎儿正中矢状切面颈椎水平皮肤与皮下软组织间的最大厚度。由于妊娠早期胎儿很多结构尚无法判断，因此,目前,胎儿NT增厚已被国内外研究证实为最有效且敏感的一项临床用于早期筛查胎儿异常的超声软指标。相关研究显示，NT增厚可能与胎儿染色体异常、心血管系统异常、骨骼系统发育不良、代谢及血液系统异常等有关。 NT是短暂存在的解剖结构，即昙花一现。这是因为人体的血液循环系统和淋巴循环系统的发育是不同步的，孕14周之前，胎儿的淋巴系统发育尚不完善，会有少量的淋巴液聚集在胎儿颈部淋巴管内，从而形成NT。孕14周后，胎儿淋巴系统发育逐渐完善，聚集的淋巴液迅速流入颈内静脉，NT就消失了，因此，测量NT的最佳时间为孕11周~孕13+6周之间。查的太早NT还没形成，孕14周之后，NT会迅速消失。平时月经不规律或者孕周不准确的孕妈妈，应在孕12周之前做B超核对孕周，核对孕周较为理想的孕周为早孕8~10周之间，根据头臀径长度核对孕周。NT检查应在核对后的孕周11~13+6周之间进行。孕妈妈一定注意后期的唐氏筛查（或羊水穿刺）和系统性筛畸的超声检查不要错过。 遇到NT增厚，除染色体问题外还要关注非染色体问题，除进行相关的介入性产前诊断（如绒毛穿刺或羊水穿刺查胎儿染色体和/或微缺失等）外，应加强后续超声的筛查，尤其是胎儿心脏结构，必要时需行胎儿超声心动检查。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。N同时也要说明NT增厚并不等于胎儿最终一定异常。除外染色体异常，80%NT增厚的胎儿最终为健康新生儿。因此，在临床咨询中,需要与发现胎儿NT增厚的孕妇进行客观恰当的沟通，及参考其相关的一系列参数来评估胎儿染色体异常这一早孕筛查的方式已广泛应用于临床实践中。 在其后不断的临床实践中有越来越多的临床医师发现，染色体正常胎儿中发生先心病的概率与NT的增厚密切相关。而且NT越厚，胎儿发生先天性心脏病的概率越大。NT值正常，亦不能说明胎儿心脏完全没有问题，部分单纯先心病或者简单先心病患者，孕早期NT值也可表现正常。普通人群中，孕早期NT值增高(≥3mm)的发病率为5％，NT≥3.5mm的发病率为1％。对于NT≥3.5mm的这部分人群来说，妊娠结局半数以上为自然或人为流产。对于NT值介于3mm及3.5mm之间的的胎儿，妊娠多能维持到18周以后，这其中一部分胎儿经介入性染色体检查后发现胎儿染色体异常，最终选择引产。有数据显示，NT的厚度由3mm升高至5mm时，先心病的发生概率可以由3／1000升至125／1000。也就是说，当染色体正常时NT增厚，胎儿合并先天性心脏缺陷的概率会明显增高。当NT>2.5MoM(比值单位，称中位数倍数，代表某项检查的结果值与正常人群结果的常数值的比值)时，胎儿发生先心病的似然比为22.5%；若NT>3MoM时，胎儿严重先心病的发生率高达49％。当胎儿NT增厚同时合并胎儿静脉导管血流异常或三尖瓣反流时，先心病的发病率会再一次提高至68％。由此可见，NT增厚是先天性心脏病中最高危的一个因素之一。另外，当超声发现有心外畸形时，应详细进行胎儿早期超声心动图检查。因为有文献报道，心脏畸形合并心外畸形的概率达到50％。当然，在临床重视NT增厚与胎儿异常相关的同时,需要注意的是，对于此类患者所进行的早期胎儿心动图检查并不能作为最终判断，除外染色体的异常后，还需在后面的孕周进行胎儿心脏的动态观察。 |
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