|
Waardenburg 综合征的致病基因 Waardenburg 综合征（WS）是最常见的综合征型耳聋，常表现为先天性感音神经性聋耳聋，眼睛、毛发、皮肤色素失调，瞳距增宽，巨结肠等，根据临床表现共分为4型，PAX3、MITF和SOX10基因突变是WS的主要病因。其中WS I型和WS III型主要有PAX3基因突变所致，WS II型主要由MITF基因突变所致，WS IV型主要由SOX10基因突变所致。  1951年荷兰眼科及遗传学医师Waardenburg首先报道，是由2号染色体的畸变所致。WS与６种基因突变有关：PAX3、MITF、SNAI2、EDNRB、END3和SOX10。其中PAX3、MITF、SNAI2、SOX101是转录因子，EDNRB和END3是信号分子。MITF基因又称小眼畸形相关转录因子，控制着黑色素细胞在体内的生存与分化，是WS发病的关键因素。PAX3基因能够结合在MITF的启动子区域，在MITF的转录过程中起相应的调控作用，SOX10基因是作为MITF启动子的激活剂在黑色素细胞的存活分化中发挥作用。在中国耳聋人群中Waardenburg 综合征约占1%。 Waardenburg 综合征与人工耳蜗植入 Waardenburg 综合征又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，通常以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征，但是对视力却没有影响。Waardenburg 综合征患者耳聋发病机制主要与毛细胞损伤有关，所以重度以上感音神经性耳聋患者适合行人工耳蜗植入康复听力。Waardenburg 综合征患者的耳蜗和听神经结构发育良好，OTOPLAN鼓阶长度测量多大于28mm，因此更适合28mm以上细软长电极鼓阶全覆盖植入，以刺激分布在基底膜上的所有听神经纤维，帮助患者恢复全频域听力。Waardenburg 综合征患者耳聋发病机制主要为耳蜗毛细胞损伤，听神经和后通路发育多正常，因此该类患者全覆盖人工耳蜗术后听力康复效果普遍比较好，小龄早期植入者（8-10个月植入者基本无听神经功能退化，无听觉/语言中枢发育迟滞）基本能达到健听者听力水平，因此Waardenburg 综合征是人工耳蜗植入的较佳适应症。 |
|
|
