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由泛入微,病理诊断助力淋巴瘤精准医疗

 生物_医药_科研 2019-02-01
整理:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

淋巴瘤是血液肿瘤中最为复杂的一大类恶性疾病,对病理的依赖与需求无可比拟。随着各种检验技术的进步,淋巴瘤病理在传统形态学基础上结合大量分子病理学信息,为淋巴瘤精准分型和精准治疗奠定了基础。回顾2018年,淋巴瘤病理方面取得了哪些进展呢?2018血液肿瘤年终盘点第五弹——淋巴瘤病理篇将为您揭晓!文末免费幻灯下载!

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盘点精要

慢性淋巴细胞白血病(CLL)和套细胞淋巴瘤(MCL):尝试对慢性淋巴细胞白血病表观遗传学和调节染色质进行探讨,RPS15突变和Cyclin D1过表达明显影响正常蛋白质的翻译合成,鉴定了RAS-BRAF-MAPK-ERK途径突变慢性淋巴细胞白血病新亚型;CCND2和CCND3在套细胞淋巴瘤中的作用堪比Cyclin D1。

滤泡淋巴瘤(FL)和边缘区淋巴瘤(MZL):发现滤泡淋巴瘤新变体-滤泡大裂淋巴瘤,基因表达谱(GEP)分析显示FL3A和FL3B关系密切,FOXP1上调导致滤泡淋巴瘤高级转化,CREBBP基因在原位滤泡肿瘤(ISFN)中很常见;边缘区淋巴瘤中再现性BRAF突变并表达IRTA1和MNDA。

弥漫大B细胞淋巴瘤非特殊类型(DLBCL-NOS):不同分子亚型具有不同的病理机制和临床结果,发现My-T-BCR超复合体、45基因检测可预测生存,PTEN异常对新发弥漫大B细胞淋巴瘤影响巨大。

弥漫大B细胞淋巴瘤特殊亚型和高级别B细胞淋巴瘤(HGBL):Lymph3Cx可从分子水平区分原发性纵隔B细胞淋巴瘤(PMBL)和弥漫大B细胞淋巴瘤非特殊类型;HGBL-DH/TH为生发中心B细胞(GCB)表型,占BCL2重排弥漫大B细胞淋巴瘤的8%,单纯FISH检测会漏检,生存较差与MYC/IG重排无关。

伯基特淋巴瘤(BL)和 伯基特样淋巴瘤(BLL):EB病毒阳性伯基特淋巴瘤亚型,驱动突变较少,但突变负荷较高;伴11q的伯基特样淋巴瘤突变异常不同于散发伯基特淋巴瘤。

血管免疫母T细胞淋巴瘤(AITL)、间变大细胞淋巴瘤(ALCL)和非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS):DUSP重排间变大细胞淋巴瘤具有特征性形态学改变并缺少细胞毒和JAK/STAT途径标志;鉴定了乳腺移植相关间变大细胞淋巴瘤遗传学亚型和细胞起源;血管免疫母T细胞淋巴瘤的不同突变提示不同的发病途径; CD28RNA融合主要见于TFH。

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