[轻松学习] “视网膜母细胞瘤”的临床与影像学要点及鉴别诊断（建议收藏）~~~

视网膜母细胞瘤

临床资料

例1（图1），男，4岁，发现右眼白瞳症1年半。例2（图2A-C），男，3岁，发现右眼白瞳症近1年。例3（图3A、B），女，2岁，发现左眼白瞳症半年多，左侧眼球突出约4个月。

图1

图2A

图2B

图2C

图3A

图3B

影像学报告描述

例1：CT平扫（图1）：右侧眼球内密度不均匀增高，似见肿块，其内散在斑点状高密度影（黑箭），晶状体大小、形态、位置未见异常。例2：MRI平扫（图2A-C）见右侧眼球下壁椭圆形肿块影突入球内，边界清晰，呈等T1、等T2信号影（白箭），T2WI中心区可见斑点状低信号。例3：MRI平扫（图3A、B）见左侧眼球突出，增大、变形，正常结构消失，信号不均匀，大部分呈等T1较长T2信号影，中心区散在斑片状短T1短T2信号（白箭），累及视神经（黑箭头）及眼上肌群（图3A，黑箭）。

影像诊断与最后诊断

例1：均为视网膜母细胞瘤眼内期（Ⅱ期）。例2：均为视网膜母细胞瘤视网膜期（Ⅰ期）。例3：均为视网膜母细胞瘤局部扩散期（Ⅲ期）。

临床与影像学要点

　　视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼球内恶性肿瘤。临床特点如下。①主要表现为“白瞳症”，可伴有青光眼及眼球突出；②多见于3岁以下婴幼儿，偶见成年人；③单侧发病多见，双眼先后发病者约占30%；④目前认为肿瘤起源于视网膜干细胞，位于视网膜，向玻璃体腔内或向视网膜下生长，呈团块状，大多呈灰白色，常有钙化和坏死；⑤常见生长方式有内生型、外生型及混合生长型，以混合生长型最常见。镜下主要是未分化的神经母细胞，核深染，形态不一，胞质极少，核分裂象多，部分瘤细胞可发生凝固性坏死，坏死区内常见瘤细胞钙化，95%的RB连续组织切片中可发现钙化。

　　影像学特点：①B超表现为玻璃体内肿块呈实质性光团，边缘凹凸不平，与眼球壁紧密相连；内部回声不均匀，常出现强回声斑及其后方伴声影（钙化）。②CT显示为眼球壁肿块突入到玻璃体腔，不均匀软组织密度，95%可见钙化，钙化可呈团块状、片状或斑点状，为本病的特征。一般平扫即可见上述特点，增强扫描价值不大。③MRI表现为肿块T1WI呈等或略低信号，T2WI呈明显低、略低、等或较高信号，常见斑片状T2低信号区。④增强CT和MRI表现为肿块呈中度至明显强化；同时显示视神经受侵及颅内侵犯情况，若双侧眼球RB伴松果体和（或）鞍区可强化的肿块，须考虑三侧性或四侧性Rb。⑤根据影像学表现分为四期：Ⅰ期肿瘤局限于视网膜；Ⅱ期肿瘤局限于眼球内；Ⅲ期眼外眶内期，肿瘤局部扩散；Ⅳ期眼外眶外期，肿瘤向远处转移，如肺、肾、脑等器官。

鉴别诊断

　　①永存原始玻璃体增殖症，患儿眼球小，晶状体可小而不规则，玻璃体内可见“高脚酒杯”形软组织影，钙化少见，增强后软组织有强化。②Coats病，又称原发性视网膜血管扩张症，好发年龄为5—10岁，单眼发病，极少钙化，T1及T2视网膜下积液均为均匀高信号，增强后增厚脱离的视网膜明显强化。

小结

　　3岁以下的白瞳症患儿，CT发现球内有钙化的肿物，基本可以诊断RB。MRI主要用于鉴别诊断，观察球内及球外侵犯，并进行影像学分期。