视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,据统计,我国每年至少有2000例新生婴儿确诊为视网膜母细胞瘤,多数在3岁以内发病(约占80%),全世界每年大约有3000例患儿死于该疾病,但如若能够做到早期诊断,则患儿的生存率较高,因此做到早期诊断尤为重要,接下来本文将从视网膜母细胞瘤的病因、临床表现及其超声诊断几个方面逐一介绍该疾病。 病 理 基 础 RB 视网膜母细胞瘤源自视网膜核层,为胚胎性肿瘤,目前已经明确其发病与RBI基因突变有关,具有遗传性。其生长方式包括有内生性、外生性、弥漫性、自发萎缩性以及混合性等多种生长方式: ★内生性:肿瘤起源于视网膜内层并向玻璃体内生长,常有小簇状肿瘤细胞从肿瘤上脱离,形成玻璃体播散; ★外生性:肿瘤起源于视网膜外层并在视网膜下间隙生长,可造成视网膜脱离伴视网膜下渗出; ★弥漫性:较为少见,其特征为视网膜弥漫浸润而无明显团块。 ★自发萎缩性:此类型罕见。 ★混合性:最为常见。 病理特点:生长速度快;肿瘤内常有钙化(95%的肿瘤有钙化)及液化。 临 床 表 现 RB 白瞳症是视网膜母细胞瘤的首发临床症状,是肿瘤在眼球内的主要临床表现,另外还可伴有斜视、眼球突出、肿胀及感染等临床症状。 有研究表明,首次发现白瞳症3-6个月以内是有可能治愈的标志。 小儿“白瞳症”不仅仅见于视网膜母细胞瘤,还见于小儿先天性白内障、原始玻璃体增生症,早产儿视网膜病变等疾病;先天性白内障的白瞳症是出生后即出现的,为灰白色反光;原始玻璃体增生症为瞳孔内白色的反光;视网膜母细胞瘤为肿瘤长入瞳孔区域才表现为灰白色反光,通过超声能够进行鉴别。 右眼“白瞳症” 肿瘤的国际分组与分期 RB 视网膜母细胞瘤的国际分组 视网膜母细胞瘤的国际分期 临床上比较常用的分期方法还是采用AJCC的肿瘤分期,因内容较多,就不在这里记录了,需要的话可以去网上搜来看 超声表现 RB 视网膜母细胞瘤超声检查的重点为瘤体的大小、位置、累及范围,与晶状体、睫状体及眼球壁的关系,以助于临床选择治疗方案。 视网膜母细胞瘤的典型超声表现为眼球内见实性团块,自眼球壁向玻璃体内隆起,形态可呈不规则形、球形、半球形甚至充满整个玻璃体腔,团块内部回声不均质,可有斑片状强回声伴声影及无回声区(团块内出现钙化为视网膜母细胞瘤的重要诊断依据,但若婴幼儿眼球内发现实性占位,即使没有钙化斑,仍然应考虑视网膜母细胞瘤的可能性大)。 外生性视网膜母细胞瘤早期便可引起视网膜剥离。 CDFI:肿瘤内探及与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号,但收缩期的血流速度明显高于视网膜中央动脉,呈高速高阻力型 12个月患儿,视网膜母细胞瘤,团块内有钙化斑 24个月患儿,视网膜母细胞瘤 24个月患儿,视网膜母细胞瘤 参考文献: 1 崔蕊,李栋军等,彩色多普勒超声在视网膜母细胞瘤诊断中的应用价值[J],中华医学超声杂志,2017,14(10) 2 黄东生,张谊,儿童视网膜母细胞瘤[J],中国实用儿科杂志,2018,33(10) 3 钱诚,张成娟等,视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗[J],国际眼科杂志,2019,19(7) 4 夏焙,小儿超声诊断学——第2版[M],人民卫生出版社,2013 |
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