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罕见病（Rare Disease）是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，其又称为“孤儿病”。 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定的差异 。目前，我国对罕见病尚无官方定义，按WHO定义的罕见病发生率及其他国家罕见病的人数估算，中国罕见病患者应超过千万人[1]。 国际确认的罕见病约有五千种，约占人类疾病的10%，罕见病可治愈率1%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高 ，给患者家庭造成巨大的痛苦。 罕见病主要遗传方式是什么？ 常染色体显性遗传 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 常见的常染色体显性遗传病：马方综合征、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经性纤维瘤病等（见图3）。 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。常见的常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、地中海贫血、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、牛乳糖血症、白化病、粘多糖贮积症、溶酶体贮积症、合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症等（见图4）。 X连锁隐性遗传 只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子时才表现出来，女性多为携带者，后代男性常患病。常见X连锁隐性遗传病：血友病A、假肥大型肌营养不良症、红绿色盲、法布雷病、鱼鳞病、脆性X综合征等 （见图5和6）。 X连锁显性遗传 由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性和女性只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较女性轻，而男患者病情较重。常见X连锁显性遗传病：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等（见图7和8）。  罕见病如何诊断？ 1.症状和体征分析：其是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索，如：生长发育迟缓、痴呆面容等。 2.家系分析：调查其亲属患病情况，有助于单基因病的诊断。 3.染色体分析： 染色体检查或核型分析是确诊染色体病的主要方法。 4.生化分析：以蛋白质分子结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。 5.基因诊断：利用重组DNA技术，直接在DNA水平来检测人类遗传病中的基因缺陷，从而做出正确判断并进行疾病的确诊。随着分子诊断技术水平的提高，目前已有很多遗传病可以进行诊断，不仅可以进行诊断遗传病患者确诊，还可以利用羊水或绒毛膜细胞进行产前诊断，以及对人群进行携带者的筛查，对遗传病的早期预防和干预起到很重要的作用。 各国在做什么？ 随着全球经济社会发展和人民生活水平的不断提高，罕见病越来越受到社会各界的关注。加强罕见病管理，关心爱护罕见病患者，目前已经得到各国相关部门的高度重视。 表1 各国罕见病药物政策特征、现状[4]
由于我国经济发展水平和医保筹资能力的限制，部分价格昂贵的罕见病治疗药物，还未能纳入医保用药范围。一些地方根据本地实际情况和大病保险负担能力，探索通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入了当地大病保险合规费用范围。我国正在抓紧开展以下工作一是制订诊疗规范和临床路径；二是开展医务人员培训；三是建立全国罕见病诊疗协作网；四是建立罕见病患者登记制度。  我们能做什么？ 01 检测优势 （1）有资质的第三方医学检验机构：提供生殖健康、单基因遗传病等多领域内临床诊断及临床研究相关基因检测服务； （2）多项自主研发专利技术：包括SNPscan®、iMLDR®、CNVplex®、AQ-PLPTM、多重荧光PCR、LD-PCR等多项技术组合，在国内甚至国际上都具备明显的领先优势； 1.检测突变类型全面：点突变、缺失重复、基因融合、大区段基因转换、短串联重复突变以及基因倒位突变等，多种检测技术结合，提高目标疾病检出率； 2.检测结果更清晰：针对明确致病突变进行检测，易于医生解读和临床推广； 3.检测质量更有保障：专利技术保护，再次进行阳性验证； 4.价格亲民：自主创新技术大大降低检测成本； 5.高效快速：基于一代测序平台，一般5个工作日给出检测报告。 02 检测产品 天昊检验检测项目涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的出生检测，进行三级预防，以求逐步降低出生缺陷的发生率。特别是我司拥有多项自主研发专利技术，与二代测序相比检测速度快、准确性高、灵敏度高及价格便宜等优势，在遗传病检测方面具有极大的优势。 表2 主要遗传病检测目录
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