看看大家的投票情况····· 先回顾下病例 病史:女性,18个月。发育迟缓,癫痫发作。 不知道大家怎么分析的,反正小编是一头雾水··· 不过老铁们太厉害了, 看投票情况,很多老师都认识,·· 答案就是戊二酸尿症1型 这是什么鬼??? 戊二酸尿Ⅰ型是一种罕见的脑白质营养不良症,由19号染色体上的谷氨酰辅酶A脱氢酶(Glutaryl-CoA脱氢酶,GCDH)遗传缺陷引起。 这导致了戊二酸和3-羟基戊二酸在大脑和体液中的积累。它是以常染色体隐性遗传的方式遗传的 估计患病率为每100000人中就有一人患病。
巨颅是最常见 治疗与预后: 治疗和预后疾病进展缓慢,出现急性恶化,通常是在轻微感染之后。 今天终于学习到了,真是不知道呀···不不知道老铁们,有没有学到什么了,希望有什么可以下面留言给小编,让我们一起讨论学习,积沙成塔!!!! |
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