读书笔记之。。。Von Hippel-Lindau综合征、结节性硬化综合征

Von Hippel-Lindau综合征

术 语

家族性常染色体显性遗传综合征，包括血管母细胞瘤（HGBL）、肾透明细胞癌、囊腺瘤、嗜铬细胞瘤。

影 像

1、中枢神经系统中出现2个及以上血管母细胞瘤、或者1个血管母细胞瘤伴内脏病灶、视网膜出血。

2、血管母细胞瘤的大小各异、可以从微小到巨大，可以伴发巨大的囊肿。

主要鉴别诊断

1、血源性转移

2、单发的血管母细胞瘤

3、毛细胞型星形细胞瘤

4、发生于青少年及年轻成人的半球髓母细胞瘤

5、神经血管皮肤综合征中的多发动静脉畸形

病理学

基于伴发嗜铬细胞瘤的分型

1型：伴发嗜铬细胞瘤的风险小。

2型：伴发嗜铬细胞瘤的风险大。

2A型：伴肾细胞癌的风险小。

2B型：伴肾细胞癌的风险大。

2C型：家族性嗜铬细胞瘤不伴血管母细胞瘤或Rathke裂囊肿。

临床问题

1、视觉问题往往是Von Hippel-Lindau（VHL）综合征最早的症状；视网膜血管母细胞瘤，好发于青少年。

2、血管母细胞瘤—肿瘤多期生长（通常伴有囊肿体积增大）。

诊断要点

检查视网膜，小脑。

结节性硬化综合征

术 语

结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex,TSC）

多系统基因紊乱伴发癫痫，多器官肿瘤和错构瘤：

1、神经系统错构瘤的疾病谱分析；均包含发育不良的神经元和巨细胞（气球细胞）。

2、由TSC1或者TSC2基因的突变导致。

3、现在认为是一种初期（发展中）的Tau蛋白病变：

A:TSC中多种异常神经元和神经胶质细胞中Tau蛋白表达异常。

B:与局灶性皮质发育不良（FCD）2型相似。

影 像

1、FLAIR和T1WI是诊断最敏感的序列。

2、钙化的室管膜下结节；＜1.3cm,通常强化（MR显示更敏感）。

3、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC伴发率15%）；多发生在室间孔附近，＞1.3cm，明显强化，随时间推移增大。

4、皮质/皮质下结节（95%）；早期T1信号升高，但在髓鞘成熟之后表现各异。

5、其他表现：白质放射状迁移线；囊性白质病变（脑囊性退变）。

主要鉴别诊断

1、Taylor型皮质发育不良（FCD2型）。

2、X连锁室管膜下异位。

病理学

TSC肿瘤抑制基因的突变—异常生发基质增生、分化。

临床问题

典型临床3联征=颜面纤维血管瘤（90%）、精神发育迟滞（50-80%）、癫痫（80-90%）三种并存约30%。

诊断要点

室管膜下结节（＜1.3cm）vs, 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(＞1.3cm增大)。