 Broad Institute of MIT and Harvard成员 医学和群体遗传学co-director 主要研究兴趣为开发和应用统计学方法发现和解读遗传突变对人类复杂疾病的作用。作为Massachusetts General Hospital的Analytic and Translational Genetics Unit的首席科学家，他的研究方向也扩大到了解读基因组测序并应用于临床。 Mark Daly的组开发了许多应用广泛的统计学方法和工具，如GENEHUNTER 和 HAPLOVIEW，GRAIL 和 DAPPLE，同时也参与设计了PLINK和GATK。 美国NIMH人类遗传学分支的的主席 （chief of human genetics branch in NIMH） 主要研究兴趣为鉴定情绪和焦虑相关疾病的风险基因，以求更好诊断和治疗相关疾病。 在过去的十年中，我们在精神疾病的风险基因的研究中的取得了什么进展，这些进展对我们来说意味着什么，以及以后的路怎么走，是这个webinar的主要内容。 首先，遗传学研究的目标有三 ↓
而在精神疾病的研究中，目前面临的问题是，治疗药物的研发停滞不前，目前临床上使用的抗精神病药物，依旧跟1960以前的并无差异。 传统的以孟德尔理论为基础的连锁分析并不能解决复杂疾病的问题，经历了数年的摸索，我们开始意识到，像精神分裂症，自闭症这些复杂疾病具有非常高的遗传度，非常常见，并不是单个的基因突变导致的。常见疾病-常见变异和常见疾病-罕见变异的模型都可能发挥作用。 有赖于我们对生物学知识的理解的加深，人类基因组计划，HapMap计划以及千人基因组计划使得我们对基因组的了解更深入，而技术的发展，使得我们有能力做高通量的研究。 在精神分裂症的研究中，我们取得了一些标志性的成功，GWAS 108 loci的鉴定，C4基因的机制研究，以及SLC39A8的研究等为我们带了了希望。在此过程中，有一些重要的工具，如PRS，MR， LD score regression, pLI 等是我们需要学习的有力工具。 Mark Daly指出了 fine-mapping， ultra rare variants 和 trios的研究是未来几年的主要任务。 戳此看视频，建议wifi下浏览（土豪随意） ---时长87分钟，前面45分钟为讲座，后面为讨论--- |
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