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郭纪锋，副教授，博士，博士生导师。2002年本科毕业于湖南医科大学临床医学系，2005年获中南大学湘雅医院神经内科硕士学位，2008年获中南大学湘雅医院神经内科博士学位，毕业后一直在中南大学湘雅医院神经内科工作，2010年晋升为主治医师。2016年遴选为博士生导师，主要从事神经退行性疾病特别是帕金森病的临床与分子遗传学研究。 携带LRRK2突变的患者 发病年龄晚 运动症状:运动迟缓、肌强直、静止性震颤 非运动症状:嗅觉障碍、体位性低血压等,但认知功能障碍较少见 对左旋多巴反应良好 病情进展缓慢 病理见路易小体形成 PD基因型与临床表型  携带SNCA突变的患者 30岁左右起病 运动症状:运动迟缓、肌强直多见,静止性震较少见 非运动症状：嗅觉障弱、自主神经功能障碍,直立性低血压出现较早而显著,早期易出现记忆功能障,还可伴有语障码，精神行为改变等 皮质肌阵挛、癫痫、锥体束征等 早期对左旋多巴反应良好 病情进展较快 病理见路易小体形成 PD基因型与临床表型 携带 PARKIN 、PINK1、DJ-1突变的患者 发病年龄较早,多在10-30岁 运动症状:运动迟缓、肌强直,静止性震颜少见,可伴有动作性或姿势性震颤 非运动旅状:认知功能障碍、嗅觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍较少见 足部痛性肌张力障碍、腱反射亢进、精神症状 对左旋多巴反应良好,但容易出现异动症 有晨轻暮重现象,病情进展缓慢 病理缺乏路易小体形成 PD基因型与临床表型 携管ATP13A2、FBXO7、PLA2G6基因突变患者 患者发病年龄较早(<40岁) 运动症状:运动迟缓,肌强直,静止性震、姿势步态异常非运动症状:认知功能障碍较常见,还伴有自主神经功能障碍等 早期伴有肌张力障 伴有锥体束症、眼球活动异常、共济失调、构音障碍等 对左旋多巴反应良好,容易出现异动症 病程进展缓慢 病理见路易小体形成,可见铁沉积 PD分子分型与临床表型 |
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