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基因检测到底测多少个靶点为宜(以肺癌为例)

 生物_医药_科研 2019-04-13

 一,哪些人群必须做基因检测  

   靶向药的问世带来了患者生存的获益,选择合适的靶向药物需要进行相应的基因检测,因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的一个环节。 在NCCN的非小细胞肺癌指南里都把基因检测提升到和病理同等重要的高度。

总言之:

 ★非小细胞肺癌患者都推荐去做检测,无论是早期,局部晚期或晚期。

 ★小细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐,对于神经内分泌类的也有可能发生突变,也推荐做。 

 ★当然还有患者病理不明确且无法取到合适病理的患者,但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。 

 ★其他患者要求进行基因检测的情况。

二,测多少靶点最为合适   

     基本原则是越后越多:耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多,例如一线埃克替尼(凯美纳)或吉非替尼、或厄洛替尼耐药后的患者至少要选择9-15个基因靶点,因为类似的一代EGFRtki耐药的机制包括T790m, HER2 ,MET扩增,RET等等,所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐;而单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel,考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。

     初治患者多少为宜:按照NCCN指南至少需要测EGFR,ALK,ROS1,当然也有初治患者会合并tp53,kras等情况,所以根据情况需要3-8个为宜。 

    哪些患者需要大PANEL:合并多种瘤种,诊断不确切,多线治疗后希望渺茫,对于靶向治疗渴望度较高的。 


三、抽血或组织哪种更优

    大型临床研究benefit告诉我们,血液可以替代组织,当然组织仍然是金标准。没有组织或者二次三次或四次的动态监测血液更为可及,血液更能代表全貌。

参考文献:WCLC20171017 ,中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌大会上汇报的 BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据    

 四、哪种检测技术更优 

    目前普遍建议NGS,尤其对于血液样本不建议ARMS.

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1、PDF:最新2017NCCN指南 非小细胞肺癌V9中文版

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