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黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤，常见于皮肤，也见于黏膜、眼脉络膜等部位。近年来黑色素瘤已成为发病率增长最快的恶性肿瘤，年增长率约为3%~5%。虽然在我国黑色素瘤的发病率低于欧美等西方国家，但每年仍有约２万例的新患者且死亡率极高。 调控细胞生长和凋亡的信号通路为癌症的靶向治疗和伴随诊断提供了基础，其中RAS-RAF-MEK-ERK-MAP激酶途径对细胞的生长调控至关重要。BRAF基因是一种原癌基因，由18个外显子和17个内含子组成，基因长度为199．622 kb，定位于7q34，可在所有细胞类型及组织中进行转录，其编码的Braf蛋白在MEK／ERKs细胞信号通路及细胞生长过程中发挥重要作用。研究发现，至少30种BRAF基因突变与人类癌症的发生相关。而且BRAF突变频率变化较大，在黑色素瘤中，突变频率高达80％，而在其他癌症中则为(0～18)％。其中，90％的突变发生在核苷酸1799位，腺苷酸取代了胸腺嘧啶，最终600位的缬氨酸(V)被谷氨酸替代(E)。 2017版中国黑色素瘤规范化病理诊断专家共识指出：BRAF突变为黑色素瘤靶向治疗最主要的基因靶点。在转移性黑素瘤患者中，高达50％的患者可检测到BRAF-V600突变。相应地，FDA也批准用于黑色素瘤BRAF突变的分子靶向药物，包括BRAF抑制威罗非尼和达拉非尼以及MEK抑制剂曲美替尼和卡比替尼。 在个体化癌症医学的时代，用于预测靶向治疗的临床相关分子生物标志物的数量不断增加，分子靶向药物也如雨后春笋，纷纷崭露头角，为恶性黑色素瘤患者的寿命延长和生活质量的提高带来福祉。 - 参考文献 [1].Tan YH，Liu Y，Eu KW ，et a1． Detection of BRAF V600E mutation by pyrosequencing． Pathology ，2008，40：295-298． [2].Long, G. V., et al. Adjuvant Dabrafenib plus Trametinib in Stage III BRAF-Mutated Melanoma[J]. N Engl J Med. 2017 Nov 9;377(19):1813-1823. doi: 10.1056/NEJMoa1708539. Epub 2017 Sep 10. 莲和医疗健康集团有限公司 Life Healthcare Group Limited 莲和医疗健康集团有限公司（股份代码：HKEX 00928）是一家在香港上市、专注于肿瘤精准医疗领域的生物技术公司，致力于肿瘤基因检测在临床医学与健康服务中的推广和应用。为临床医生、癌症患者、医院体检、高危人群以及癌症相关领域的研究者提供科学专业的分子诊疗解决方案以及学术研究服务。自主研发的基因检测产品涵盖呼吸道肿瘤、消化道肿瘤、乳腺及妇科肿瘤、泌尿肿瘤、头颈部肿瘤乃至泛肿瘤等，贯穿肿瘤诊疗中的早期筛查、辅助诊断、用药指导、预后评估、动态监测等全病程管理环节。 莲和医疗在北京、杭州、广州、天津、香港、上海已设立医学检验实验室及业务分部，业务网络遍布全国22个省市地区。检验实验室严格按照美国病理学家协会（CAP）和ISO 15189-2012标准建立完善的质量管理体系，以全部满分成绩通过卫生部临床检验中心（NCCL）2017年两次高通量测序室间质评，并在欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）组织的多项考核中取得优异成绩。 凭借强大的研发实力和技术优势，莲和医疗与全国近300家三级甲等医院及肿瘤专科医院机构建立了精准医疗业务合作；支持、参与国内各大型医疗科研30余项。2017年11月，莲和医疗启动全国首个前列腺癌BRCA1/2、ATM胚系基因突变筛查项目，受到广泛关注。
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