一则对于一个法国小女孩与其父母的研究表明一种之前不为人所知,并会破坏人体免疫系统的基因突变,可能会引发罕见但存在潜在生命危险的儿童流感。 据美国科学杂志所刊登的调查结果显示,基因突变可能是导致儿童患上严重流感的根本原因。 大多数人患流感一周后就能痊愈,但流感可能会成为一种非常严重的疾病,在一些罕见案例中甚至表现出是致命的,这样的结果让医生感到困惑。 人类传染性疾病遗传学实验室,一个美法国际联合实验室的研究员提出这样一个假设——健康儿童所患的严重流感可能是遗传错误的结果。 为了验证这个假设,在得到儿童加护病房的同意后,他们在2011年1月对一名两岁半时感染严重流感的七岁儿童进行了全基因组测定。 他们将儿童的测定结果与其父母的基因测定结果进行了结合,分析得出小小女孩父母的IRF7基因的两个复本中均有一个出现突变,而小女孩就遗传了这两个突变的复本。 也就是说,这两个IRF7基因出现突变的复本上的转录因子使她在流感病毒入侵时不能产生干扰素——一种老鼠与人类抵抗流行病毒时所产生的干扰素。 在对孩子的细胞培养测试中,研究人员发现她的果她的皮肤细胞和免疫细胞在流感病毒入侵时不能产生I型和II型干扰素来抵抗流感,造成病毒在不受控制的情况下进行复制。 小女孩的父母由于分别有一个IRF7基因复本是正常的,因此他们能正常产生抵抗流感病毒的干扰素。 研究人员在论文结尾写道:“总之,我们证明了与免疫力相关的先天性基因错误可导致儿童患上严重流感,而基于干扰素、为患者量身订制的治疗方案可帮助病情危及生命的流感患儿。” 如果觉得文章不错,请 踊跃点赞吧。您的分享是我们前进最大的动力! |
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