佳学基因导读：肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素，长期作用于人体的组织器官，从而引起基因信息的变化，这些变化可以是后天获得的，也可以是世世代代累积起来，经过遗传传递下来的。能在最早期得到治疗治疗对于肿瘤来说十分重要，佳学基因肿瘤致病基因鉴定，可精准、快速明确患者的罹患肿瘤的致病基因，辅助临床诊断，能够早期确诊、提早预防肿瘤或在肿瘤早期采取措施，避免错过治疗的黄金时期。
|
佳学基因导读：肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素，长期作用于人体的组织器官，从而引起基因信息的变化，这些变化可以是后天获得的，也可以是世世代代累积起来，经过遗传传递下来的。能在最早期得到治疗治疗对于肿瘤来说十分重要，佳学基因肿瘤致病基因鉴定，可精准、快速明确患者的罹患肿瘤的致病基因，辅助临床诊断，能够早期确诊、提早预防肿瘤或在肿瘤早期采取措施，避免错过治疗的黄金时期。 什么是肿瘤？ 肿瘤的发生，是基因和环境共同作用的结果。基因作为遗传的基本单位，储存着生命过程中的全部信息。从一个细胞发展成为肿瘤往往需要几年、甚至几十年的时间。在肿瘤发生的早期，可进行基因解码，发现自己的内在肿瘤致病基因，采取积极的预防措施；在发现肿瘤之后，及时进行基因解码，则可以从致病根源进行有效治疗和预后。 许多的家族聚集性肿瘤，都与遗传有着明确的相关。流行病学调查发现，大约 5~10%的癌症，因遗传导致。在基因相关的家庭中，遗传性肿瘤的发生率高于平均水平。譬如，遗传性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的视网膜母细胞瘤有明确的家族史。 佳学基因研究表明，无论是遗传性肿瘤还是其他肿瘤，肿瘤发生的主要病因是由基因突变导致，因此，肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。 基本特点 根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，肿瘤是由于基因遗传所导致的，个体在关键基因上发生了致病突变，可以由父母遗传给下一代，从而形成肿瘤。一般来说，肿瘤在发生之前有以下几个特点，这些信号不一定意味着就是癌，但肿瘤的一些临床症状确实和这8点有关。 可触及的硬结或硬变（如在乳腺、皮肤及舌部等）。 疣或黑痣发生明显的变化。 持续性嘶哑、干咳。 持续性消化不良或吞咽困难。 月经期不正常的大出血、月经期外的出血。 鼻、耳、膀胱或阴道不明原因的出血。 经久不愈的伤口（溃疡），不消的肿胀。 排便或排尿的习惯发生变化。 解码分析内容 “肿瘤致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对肿瘤相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、家族史、临床表现综合分析导致肿瘤的致病位点，为肿瘤的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。 该项目涵盖肺癌、肝癌、结直肠癌、急性淋巴白血病、和色素瘤、急性髓细胞白血病、皮肤基底细胞癌、神经纤维瘤等数十类遗传性肿瘤和其他肿瘤。 常见遗传性肿瘤
常见其他肿瘤
案例分享 2017年4月，佳学基因解码研究中心接收到来自河南郑州的血液样本。 患者情况：受检者王恺（化名），男，35岁。家中祖父因结直肠癌去世，父亲早年也被确诊肠癌中期，幸好发现及时，得到了有效的治疗，目前身体状况稳定。王先生也是常年肠胃不适，由于家中有两位肠癌患者，他也一直担心自己会患上肠癌。于是送检父亲和自己的血液样本至佳学基因做致病基因鉴定，从基因的层面上分析自己患癌的风险。 基因解码：基因解码结果显示，王先生父亲A**1基因一已知致病位点发生错义突变，该基因异变影响了与相关蛋白质的结构与功能，是导致他患结直肠癌的致病基因。 基因解读与遗传分析：A**1激酶有助于调节细胞生长和分裂、细胞分化和细胞存活，当它突变时会引起正常细胞癌变的可能，是导致结直肠癌的重要致病基因。家系验证得知，王先生并未遗传该致病基因，这意味着，他遗传结直肠癌的可能性较小，但也应多注意日常的防癌措施。 致病基因鉴定特色 1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因； 2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析； 3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因； 4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析； 5. 可以分析致病基因突变的来源。 致病基因鉴定的意义 1. 明确一个疾病是否为基因病； 2. 找到导致疾病发生的基因原因； 3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点； 4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案； 5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建； 6. 设计生育方案，规避病孩的出生； 7. 为基因矫正治疗提供依据； 8. 指导干细胞的选择应用。 适用人群 样本类型 检测流程 |
|
|
