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MAML2重排-粘液表皮样癌的变异形式

 mttyb 2019-05-03

粘液表皮样癌(MEC)是最常见的唾液腺恶性肿瘤。最近的研究表明,大多数MEC都含有基因融合MAML2 - 似乎对MEC特异的改变,这一发现可能在诊断上有用。尽管MEC的大多数病例在组织学上是直截了当的,但是罕见的变异可能导致相当大的诊断困难。我们提出两种MEC的变体MAML2研究对于建立诊断至关重要:先前未描述的纤毛变体,以及最近描述的Warthin样变体。

从约翰霍普金斯医院的档案中检索出所有纤毛和Warthin样MEC的病例。分裂荧光原位杂交MAML2对所有病例都进行了。

确定了一个纤毛MEC和6个Warthin样MEC。纤毛化的MEC表现为4.6厘米的囊性淋巴结转移,起源于47岁女性的舌根。Warthin-like MECs表现为腮腺肿块,大小从1.2到3.3(平均2.7厘米),4名女性和2名男性。带有纤毛的MEC由巨噬细胞空间组成,其间隙为鳞状细胞和纤毛柱状细胞的管状毛细血管增生。类似Warthin的MEC由囊状空间组成,所述囊状空间由多层嗜酸性粒细胞和鳞状细胞排列,所述囊状细胞被具有生发中心的淋巴组织的外接套囊包围。在这些情况下,Warthin样区域在组织学图像中占主导地位。常规MEC,当存在时,代表次要肿瘤组分。MAML2在所有情况下都确定了重排。

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