前言
胃肠道基质瘤(Gastrointestinal stromal tumours,GIST)是一种由胃肠壁之细胞(间质细胞)演变而来，将近50-60%的胃肠道基质瘤发生在胃部，30-35%发生于小肠，5%在大肠和直肠，<1%在食道，另外有<5%则在胃肠道的其他位置(extra-gastrointestinal tract tumours, or E-GISTs) 例如网膜、肠繫膜和后腹膜等，胃肠道基质瘤亦可能会转移至其他器官如肝脏或位于腹部的器官等。
以往因为临床特性定义混淆不清，所以胃肠道基质瘤常被归类成平滑肌瘤(Leiomyoma)、平滑肌母细胞瘤(Leiomyoblastoma)与平滑肌恶性肉瘤(Leiomyosarcoma)等，所以过去胃肠道基质瘤的发生率是被低估的。近来在胃肠道基质瘤的诊断上已有重大突破，也就是可使用胃肠道基质瘤的Kit表现(CD117)、c-kit基因的突变分析、加上其他细胞标记的共同表现、以及更精进的型态学及临床准则，提供更正确的诊断。
胃肠道基质瘤是软组织肉瘤之第五位，也是单一型肉瘤中最常见者，根据马偕医院的回溯性研究指出，台湾每年胃肠道基质瘤的发生率约为每百万人13.4例，也就是每年约300例。
胃肠道基质瘤可发生于各年龄层，但超过80%发生于大于50岁，临床上胃肠道基质瘤的行为有高度的差异性，但所有胃肠道基质瘤皆被认为具恶性倾向，它可从小的良性肿瘤到恶性肉瘤，约10-20%患者在被诊断胃肠道基质瘤已发现有转移现象。
内视镜下胃肠道基质瘤大多呈现黏膜下肿瘤型态(图一)，有些会在表面有溃疡(图二)
(图一)
(图二)
症状
虽然大部分的胃肠道基质瘤是因为有症状或是摸到肿瘤而被诊断，但约有25%是在接受检查意外被发现的。症状较常见的是胃肠道出血、贫血和腹痛，此外，有些患者会有胃肠不舒服、噁心呕吐、便秘或腹泻情形。
诊断
内视镜常可见到黏膜下肿瘤，有些会在表面有溃疡，内视镜超音波可用来诊断胃肠道肿瘤是否由肌肉层产生的(较像胃肠道基质瘤)和量测肿瘤大小，而电脑断层和核磁共振可看出是否有转移。
但诊断主要是靠病理组织诊断，但切片建议内视镜切片较经皮穿刺好，主要是因为内视镜切时肿瘤细胞掉落到腹腔的机会较小，病理科医师利用免疫组织化学染色的方法来检验肿瘤KIT（CD117)和anoctamin 1 (ANO1;DOG1)蛋白的表现(此为胃肠道基质瘤最灵敏也具特异性之标志)，而有 2/3的胃肠道基质瘤也同时表现CD34。此外，病理科医师也会以在显微镜高倍视野下看到的肿瘤细胞细胞分裂的比率高低，或以免疫组织化学染色法染Ki-67，来评量细胞的分化程度和增殖的速度。
治疗
外科手术
如果肿瘤大小>2公分，就建议切除，外科手术是最常见的治疗方法，最重要的是将整个肿瘤完整切除，在非胃部的其他肠道（如小肠和大肠直肠），因为复发长大或转移危险性较高，只要有发现胃肠道基质瘤（包括小于1公分），建议接受手术切除。在胃部1-2公分的肿瘤，是灰色地带，建议切除，但若肿瘤位置靠近食道交界处，手术风险稍高时，可考虑密切规则追踪。
在胃部小于1公分的胃肠道基质瘤，可採用规则回诊追踪，但若有长大，应予以切除。此外，近来由于内视镜技术进步，1-2公分之肿瘤亦可用内视镜切除。就手术来说5年和15年无复发之比例分别为70.5% 和 59.9%。
至于术后是否会复发主要是和高细胞分裂的比率有关，此外，肿瘤大小、肿瘤位置和肿瘤于术前或术中是否破裂亦相关。
对于局部晚期、或不明确是否能完全切除的肿瘤，建议先以口服标靶药物--酪氨酸激酶抑制剂治疗3～9个月，再评估是否能接受手术切除肿瘤。至于复发、或转移性胃肠道基质瘤的再次手术，可在服用酪氨酸激酶抑制剂疾病控制稳定6～12个月后，进行再次手术治疗。
标靶药物治疗
Imatinib (Gleevec，基利克):
Sunitinib (Sutent，纾癌特):
基利克是一种蛋白质酪胺酸激酶抑制剂，主要是透过阻断c-Kit基因的信号，以抑制癌细胞的生长和繁殖，是目前健保补助的第一线标靶药物。纾癌特是一种多靶标的酪氨酸激酶受体抑制剂（含：抑制PDGF和VEGF受体），为第二线的标靶药。
在2001年之前，手术是GIST唯一有效的治疗，但大约有一半的病人无法完全切除肿瘤。随著小分子酪氨酸激酶抑制剂的使用，使得晚期的GIST其存活可大幅增加至60个月，且也可大幅减少手术后肿瘤复发的机会。
若患者为中高复发风险的患者，术后再给予分子标靶药物的辅助治疗。但针对手术无法完全切除、复发或转移性的胃肠道基质瘤，则以标靶药物治疗为主。
部分患者在使用基利克一段时间后即发现效果不佳，或是多数病人在持续吃药后产生抗药性，以致造成复发或是肿瘤转移等恶化现象时，医师则会考虑加重基利克药物的剂量，但常会造成更严重的副作用发生，若有此种状况发生，则建议改用第二线标靶治疗利器纾癌特。
