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小拓讲基因 预知未来，才能改变未来， 从这里开始了解关于基因的一切。 过去几十年来，在抗击癌症领域取得了巨大进步。一些癌症，如乳腺癌，出现许多有希望的新治疗选择，即使对于一些最困难的疾病亚型也是如此。 不幸的是，并非所有癌症都具有与乳腺癌所享有的研究人员相同的公众兴趣和关注度。例如，30多年来肉瘤治疗没有太大变化。 肉瘤为什么如此难治？ 肉瘤是一种难以诊断和治疗的疾病，部分原因是肉瘤仅占每年诊断出的所有新癌症的1％。使其成为罕见的癌症。 根据美国癌症协会的数据，罕见的癌症通常在晚期被诊断出来，因此更难治疗。此外，罕见的癌症通常具有较少的治疗选择，因为很难找到足够的患者参加新药研发所必需的临床试验。肉瘤还包括50至70种组织学，每种组织学都具有独特的分子生物学。疾病的罕见性，大量不同的组织学和缺乏有效的治疗选择使得这组癌症难以治疗。 肉瘤目前的药物治疗选择有哪些？ 最常见的是两种效果不佳的药物，Ifex（异环磷酰胺）和阿霉素（多柔比星），并且它们被给予所有患者而没有区分肿瘤类型。尽管存活效果令人沮丧，但这些药物是治疗晚期软组织肉瘤的基石。 在过去五到六年内，美国食品和药物管理局（FDA）批准了几种新的肉瘤药物，为这种疾病提供了一些进展。其中第一个是Votrient（帕唑帕尼pazopanib），2012年被批准用于治疗晚期软组织肉瘤的二线治疗。 2015年底，Yondelis（曲贝替定 trabectedin）被FDA批准用于治疗软组织肉瘤，脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤两种亚型。它可用于癌症晚期或无法通过手术切除且接受蒽环类化疗治疗的患者。Yondelis是一种化疗药物，耐受性良好，为一些患者提供了益处。 到目前为止，最有希望在过去几十年中出现的肉瘤最新药是Lartruvo（奥拉单抗 olaratumab），这是FDA于2016年批准用于转移性肉瘤初始治疗的靶向治疗。这种单克隆抗体与称为血小板衍生生长因子的蛋白质的受体结合。通过阻断这种蛋白质受体，防止癌细胞生长。Lartruvo是40年来第一种批准用于软组织肉瘤一线治疗的新药，另一种是40年前获批的阿霉素在这之前，新批准的肉瘤药物全部用于二线使用。 奥拉单抗给肉瘤患者带来了全新的希望，因为它为以前几乎没有选择且耐受性很好的患者提供了新的前线治疗选择。一项随机2期研究表明，随机接受Lartruvo加阿霉素或阿霉素单独治疗的晚期或转移性疾病患者的生存率几乎翻了一番（26.5对14.7个月）。这是几十年来肉瘤治疗的最大进步，并为患者和肿瘤学家带来了希望。 另外一种药物Larotrectinib（拉罗替尼 Vitrakvi®），（近期上市的“神药”：刚刚！针对17种癌症有效的传奇抗癌药LOXO-101震撼上市！这7个问题一定要了解！）是一款在去年底震撼上市的“治愈系”神药，有效率高达81%，专门针对NTRK基因融合，据统计，肉瘤患者中1%的患者可能存在这种突变。 91%的肉瘤患者找到治疗方案！基因测序带来希望之光！ 过去几年在肉瘤治疗方面取得了很大进展，但生存率仍然不够乐观，平均而言，总生存期约为12至18个月。近年来，研究人员开始区分肉瘤的分子分型进行治疗，使用基因测序和新一代测序分析，看看是否有任何可以扩大肉瘤治疗选择的靶突变。 根据意大利罗马结缔组织肿瘤学会（CTOS）2018年会的研究报告显示，二代测序（NGS）技术（癌症基因检测技术）可能会为一些肉瘤患者带来非常大的获益。 肉瘤基因检测后获得的用药指导建议，竟能达到与多数美国FDA批准的二线干预治疗效果相媲美的益处。研究人员表示，在即使是转移性癌症及早进行基因检测也是可获益的，对非转移肉瘤患者进行基因检测获益很大。 研究人员回顾了使用世界顶尖的Foundation medicine基因检测33名肉瘤患者的记录。研究显示，所有接受调查的肉瘤中有90.9％（30/33例患者）可获得治疗指导意见。此外，发现42.4％的患者（14/33患者）可以使用FDA已批准的靶向药。 最令人兴奋的是，27名不可切除的肉瘤患者，通过基因检测后，有40.7％接受了检测报告中建议的治疗（11/27名患者），4名患者有部分应答，总体临床受益率为18％（5/27）。
无论是靶向治疗的方案指导，还是免疫治疗的疗效预测，基因检测都拥有非常大的优势。对于正在飞速发展的肿瘤精准治疗而言又迈上了一个新的台阶。 基因检测的重要性不言而喻，精准的基因检测是精准治疗方案的前提。 |
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还有一例患者经Foundation medicine基因检测后发现NTRK基因融合，接受拉罗替尼治疗后获得了超过2年的持续应答反应，另一例脊索瘤患者经基因检测报告指导使用依维莫司后也有很长的临床获益生存期。
