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在临床决策时刻提供了临床决策参考依据 案 例 139 AKT1，BRCA2胚系突变卵巢癌 患者信息 50岁 女性 卵巢癌 卵巢癌初治 临床困境 年轻女性，卵巢癌初治，下一步治疗需要更多辅助信息。 Gene＋OncoD 组织基因检测 检测结果 组织检测发现4个体细胞突变，其中包括AKT1激活突变，以及BRCA2胚系突变（BRCA2 p.I332Ffs*17）。 结果解读 AKT1激活突变可能导致下游mTOR通路的过度活化，mTOR抑制剂获批用于胰腺神经内分泌肿瘤、肾癌、乳腺癌的治疗，但mTOR抑制剂通常需要和其它药物联合应用。BRCA2失活突变的卵巢癌患者可能从PARP抑制剂的治疗中获益，PARP抑制剂奥拉帕尼和Rucaparib已被批准用于卵巢癌。 临床决策思考 |
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