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便于理解，先来个最复杂但最容易辨认的，肢体-体壁综合征（limb body wall complex，LBWC），又称体蒂异常（body stalk anomaly，BSA），是以胎儿较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏外翻、明显的脊柱侧弯或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形及脐带异常（脐带过短或无脐带）等多种发育畸形为主要特征的致死性胎儿发育异常。 超声表现 1、较大腹壁或胸腹壁缺损，缺损部位位于胎儿脐带腹壁入口处，缺损面积常较大，肝脏、肠管等脏器疝出、外翻，于胎儿腹部探及膨出的包块，包块回声复杂，常与子宫壁或胎盘紧贴。 2、脐带过短或脐带缺如。 3、脊柱不同程度弯曲，包括严重的脊柱侧弯和脊柱裂。腹壁缺损合并脊柱侧弯时即可提示LBWC。 4、多数可见胎儿上半部分位于羊膜腔内，而翻出的内脏和下半部分常位于胚外体腔内。 5、肢体异常［足内翻、肢体缺失、少指（趾）、并指（趾）、骨关节弯曲等］。 6、颜面部及颅脑畸形（唇裂、面裂、脑膨出、露脑畸形等），LBWC合并的颅脑异常通常非常严重。 7、常见颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚、单脐动脉。 8、LBWC也可合并内脏异常，合并心脏异常、肺发育不全、肾脏畸形、胎儿泌尿系统异常、膈肌缺如及肠道闭锁等内脏畸形均有过报道。文献报道16例LBWC的婴儿中10例有孤立肾（一侧肾缺如），同时伴有生殖道缺如、膀胱缺如，9例婴儿肛门闭锁。 9、国外学者研究发现胎儿LBWC染色体检查通常为正常染色体核型，认为常规染色体核型检查对该病的诊断意义不大，建议不常规使用。 孕14周前的早中孕期即中孕早期LBWC的主要超声表现为胎儿的上半部分位于羊膜腔内，外翻的内脏和下半部分位于胚外体腔内；NT增厚，腹壁缺损、内脏外翻，严重脊柱侧弯，脐带过短、缺如等。 中晚期时，LBWC在脊柱方面的异常逐渐表现的非常突出。LBWC的脊柱畸形主要包括严重的脊柱侧弯和闭合不全。 鉴别诊断 LBWC需与胎儿其他腹壁缺损、内脏疝出、外翻的前腹壁异常相鉴别，包括脐膨出、腹裂、泄殖腔外翻、坎特雷尔（Cantrell）五联症、膀胱外翻以及羊膜束带综合征。 较大腹裂畸形 腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏器外翻至羊膜腔内。当腹壁缺损较大、且伴肝脏外翻时，需与LBWC鉴别。鉴别要点为腹裂畸形时胎儿脐带正常，声像图上显示脐带长度及根部均无异常，腹裂畸形一般为孤立性，不合并其他部位畸形。 较大的脐膨出 脐膨出声像图上显示胎儿脐带腹壁入口处异常膨出的包块回声，膨出物为胎儿腹部脏器如肠管、肝脏等，包块疝入脐带内，表面有腹膜及羊膜覆盖，缺损小时突出内容物仅有肠管，缺损大时，则可见肠管、肝、胃等，需与LBWC鉴别。鉴别要点是单纯性脐膨出时脐带长度正常，而LBWC脐带极短或缺失，暴露在外的内脏直接与胎盘相贴，脐膨出胎儿伴发其他畸形及染色体异常的风险很高，尤其是与18-三体相关度较大；而LBWC胎儿染色体一般无异常。 泄殖腔外翻 泄殖腔外翻也是严重的胎儿多系统畸形，累及生殖道、胃肠道、肌肉骨骼系统和神经系统；又称脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱裂综合征（omphalocele，exstrophy、imperforate anus，spinal dysraphism，OEIS）。 OEIS产前超声诊断要点：胎儿腹部盆腔内未显示膀胱，下腹部包块（脐膨出），合并脊柱裂；但OEIS以下腹壁缺损为主，缺损范围相对较小，且胎儿脐带血管长度多正常，多不伴肢体畸形，这些可与LBWC鉴别。 需要注意的是当超声图像上胎儿腹部未显示膀胱时，应间隔30 min再重复进行一次超声观察，以排除膀胱排空所致膀胱不显示的伪像。 与LBWC不同，OEIS是非致死性畸形，可采取剖腹产方式分娩，出生后进行一系列修补等手术。 羊膜带综合征 羊膜带所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何部位，并伴内脏外翻，需与LBWC相鉴别。羊膜带综合征常累及非腹壁的部分，如颅骨、颜面部、肢体，声像图上可见其特有的不对称颅裂、面裂畸形、截肢或截指（趾）等肢体异常的表现，其中尤其是面裂与截肢或截指（趾）同时存在是羊膜带综合征的特征性表现；有时声像图上还可见典型的条索状羊膜带回声和收缩环。但脐带长度及脐根部正常。 Cantrell五联症 Cantrell五联症包括胸骨裂、胸骨下段缺损，膈肌部分缺损，心包缺损，腹壁肌层缺损，导致内脏膨出（缺损往往位于中线位置、高于脐部），心血管畸形，因此称之为五联征。Cantrell五联症脐带正常，且不伴脊柱与肢体的异常，可与LBWC鉴别。 膀胱外翻畸形 膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，后壁外翻。声像图上表现为下腹部软组织包块，胎儿盆腔无正常的膀胱显示。 |
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