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作者：杜智慧 王淑敏 王金锐 当我们在早孕期或中孕期扫查胎儿腹壁脐带插入点时我们不仅是要看正常的脐带插入，并且要想到正常的生理性中肠疝和异常的病变如脐膨出、腹裂和体蒂异常等疾病，这样才能使我们确定正常的同时及时发现异常病变，从而有助于我们系统学习和更好的筛查。本节主要是介绍常见的正常表现（如生理性中肠疝）和异常疾病（如脐膨出、腹裂和体蒂异常），下节将介绍少见的伴有腹壁裂的异常综合征和畸形。 一、生理性中肠疝 生理性中肠疝Physiological midgut herniation是早孕期发生的自然现象。通常发生在妊娠6-8周，最晚可持续到12周，之后肠管回纳于腹腔。 生理学Physiology 生理性肠疝的发生是由于妊娠早期肠管（特别是回肠）生长过快，超过腹腔生长速度。生理状态下，肠管向腹腔外延伸和移动、疝入脐带基底部。这些常发生在妊娠8周左右，并且是由于多种因素引起，包括过快增长的中肠头侧端（形成小肠），以及肝脏及肾脏过快发育。当肠管在脐带时，中肠逆时针旋转90度（面向胚胎），大约10-11周时腹腔增大，肠管回纳于腹腔。中肠随后逆时针旋转180度后固定于腹膜后。 超声表现Ultrasoundfindings l 肠管向腹腔外脐带基底部膨出 l 妊娠12-13周后消失 l 决不能疝入其它脏器，比如肝脏 l 疝囊的范围比较小（常<7> 三维超声显示11W+4D生理性中肠疝（PMH）的胎儿箭头指示PMH. (A) 矢状切面显示(B) 横断切面显示(C) 冠状切面显示(D) 三维显示PMH. 鉴别诊断Differential diagnosis l 脐膨出：如果小于12周时中线膨突范围大于胎儿腹部，要进行超声随访进一步除外脐膨出 l 腹裂：疝出物无膜性结构包裹，肠管游离漂浮于羊膜腔，脐带插入仍位于腹壁 二、脐膨出 脐膨出Omphalocele是指腹部中线缺损致腹部内容物疝入脐带基底部。早孕期脐膨出主要与生理性中肠疝鉴别，生理性中肠疝常是小部分肠管疝入脐带基底部，不会包括其它腹部内容物，疝囊常小于7mm，并且12周后不会再显示。 发病基理Pathogenesis 脐膨出形成病因主要有以下三种理论： 1） 原始体蒂的持续存在 2） 肠管回纳于腹腔失败 3） 完成侧体迁移和体壁闭合的失败 当胚胎发育6周（妊娠第8周时）肠管和肝脏快速增长造成肠管进入胚外体腔脐带基底部，造成短暂的生理性中肠疝。如果肠管回纳腹腔失败后，简单的中线脐膨出发生。如果腹壁闭合失败造成脐膨出时，疝内容物不仅包括肠管，而且包括腹腔内其它脏器，如肝等。 诊断Diagnosis 产前超声可诊断脐膨出。母体血清中甲胎蛋白（AFP）常常伴随着腹壁缺损而增高。 超声表现Ultrasound findings l 中线部位可见由羊膜包裹表面光滑的包块 l 脐带插入羊膜包裹的包块表面 l 内容物主要包括肠管和肝脏 l 羊水量增多 伴随表现Associatedfindings 脐膨出常伴随其它异常，包括单基因异常，心脏异常，神经管缺陷，膈肌缺损，胎儿丙戊酸钠综合征和其它不明病史的综合征。脐膨出胎儿有30-40%染色体异常的风险。 鉴别诊断Differentialdiagnosis l 生理性中肠疝：仅在12周前可发现，内容物仅肠管。 l 腹裂：无膜性结构包裹，脐带插入仍位于腹壁 l 泄殖腔外翻：脐膨出，膀胱缺失，低位腹壁缺损伴随泌尿生殖器和脊柱异常 l 膀胱外翻：膀胱缺失，脐带插入点位于缺损之上 l 坎特雷尔五联症：巨大的腹壁缺损伴有脐膨出，异位心，膈疝 预后Prognosis 预后取决于脐膨出的大小和是否合并其它异常。胎儿脐膨出小且无合并其它异常时有好的预后，生存率80-90%。胎儿伴有其它染色全和结构异常时死亡率80-100%。 病例： 21岁孕13周时超声显示脐膨出，内容物包括肠管和肝脏。 图1、2矢状面（左侧）和横断面（右侧）显示脐膨出，内容物包括肝脏和肠管 图3彩色多普勒矢面切面显示脐静脉位于脐膨出水平。 图4脐膨出新生儿照片 三、腹裂 腹裂Gastroschisis是指肠管由靠近正中腹壁缺损而疝出。大多数病例腹壁缺损位于右侧。腹裂通常疝出物为小肠。疝出肠管无腹膜包裹在羊水中自由漂浮。 发病基理Pathogenesis 有四个主要的发病假说： 1） 中胚层形成腹壁失败 2） 包绕脐带环的羊膜撕裂后肠管疝出 3） 第6-7周时右侧脐静脉的异常发育造成腹壁发育薄弱和肠管疝 4） 右侧卵黄动脉的破坏致随后的腹壁损伤和肠疝 新的理论提示体壁的异常折叠导致腹侧腹壁的缺损和肠疝。 诊断Diagnosis 主要的诊断工具是超声，超声发现率70%左右。大多数病例甲胎蛋白（AFP）增高。 超声表现Ultrasoundfindings l 腹腔外肠管没有膜性结构包裹 l 缺损常位于脐带插入点右侧 l 正常脐带插入点 l 肠管扩张 l 肠管壁增厚，回声增强 l 胃位置异常 l 羊水量通常减少，偶见水量增多 鉴别诊断Differential diagnosis l 脐膨出：腹壁中线缺损，疝内容物由膜性结构包裹，脐带插入点位于膜性包块上方 l 体蒂异常：特征性的严重体壁缺损（胸腔、腹腔或胸腹腔），腹部内脏器官进入羊膜腹腔囊腔内，脐带短小或缺失 l 泄殖腔外翻：脐膨出，膀胱缺失，低位腹壁缺损伴随泌尿生殖器和脊柱异常 l 膀胱外翻：膀胱缺失，脐带插入点位于缺损之上 l Beckwith-Wiedemann综合征：脐膨出，器官巨大，巨舌症，羊水增多 l 坎特雷尔五联症：巨大的腹壁缺损伴有脐膨出，异位心，膈疝 预后Prognosis 预后相对较好，生存率90%左右，主要取决于肠管的发育。腹裂常是单独的发现，很少伴有染色体异常。伴随非肠道结构异常小于5%，常包括心脏和泌尿系统，如膀胱发育不良、梅克尔憩室和肾积水。肠管并发症较脐膨出要多，出生后主要的并发症和新生儿期死亡主要包括：小肠闭锁，肠缺血、梗阻和穿孔。 病例： 中孕期腹裂胎儿。 图1，2疝出肠管无膜状结构包裹 图3，4腹部横断面，彩色多普勒显示正常的脐带插入。腹壁缺损位于其右侧，并紧邻脐带。 图5，6生后的新生儿 图7术中的新生儿 四、体蒂异常 体蒂异常/肢体-体壁复合征Body stalk anomaly / Limb-body wall complex首次由 Van Allenet al.在1987年第一次描述。诊断必须有下面三项中的两项： 1） 胸腔和/或腹腔露脏畸形 2） 露脑或脑膨出伴有面裂 3） 四肢异常 发病基理Pathogenesis 关于这类综合征主要有下面三种病理生理理论： l 外因理论：该理论基于羊膜早期破裂形成羊膜束带，羊膜束带不仅破坏了正常胚胎发育，而且对己形成的正常结构有损害 l 内因或血管理论：妊娠4-6周胚胎血管缺血导致胎儿组织的缺失，损定胎儿生长发育 l Streeter’s理论：假设认为是由胚胎折叠损害所致 超声表现Ultrasoundfindings 超声可以在早孕期末诊断体蒂异常。彩色多普勒在发现脐带方面非常有用。 l 早孕期，部分或整体胎儿位于羊膜腔外，不能看到正常的脐带插入 l 胎儿看上去异常，并且不能与胎盘分离 l 脐带短或缺失 l 血管由胎盘直接向躯体走行 l 多发畸形： 大的胸-腹腔缺损 脊柱侧弯 肢体缺陷：足内翻, arthrogryphosis,多指跖畸形，肢体缺失 脑膨出 面部缺陷 羊膜束带 鉴别诊断Differentialdiagnosis 确诊该病前应除外多种其它疾病如羊膜束带综合征、腹裂、脐膨出、泄殖腔外翻、坎特雷尔五联症等 预后Prognosis 体蒂异常是致死的畸形，需要终止妊娠。 病例： 妊娠23周单绒毛膜双胎，其一胎儿未发现明显异常，第二个胎儿呈卷曲状，与胎盘明显粘附。超声检查如下： l 腹腔疝出器管肝脏、心脏粘附于胎盘 l 身体侧壁缺损 l 脊柱严重侧弯 l 脐带特别短，没有螺旋 最后诊断考虑体蒂异常。 图1显示羊膜，图2显示胎儿粘附于胎盘 图3显示内脏器官粘附于胎盘，图4显示扭曲的脚
图5显示胎儿身体严重扭曲并粘附于胎盘，图6显示严重的脊柱侧弯
图7显示胸腔横断面，注意到心脏外翻，图8显示前腹壁粘附于胎盘
图9，10显示脐带短，没有螺旋直接由胎盘连接胎
图11-13显示严重躯体及四肢严重扭曲，前腹壁缺损，疝出器管粘附与胎盘 References 1. Farquharson RG, StephensonMD. Early Pregnancy. Cambridge Univ Pr. (2010) ISBN:0521517087. Read it atGoogle Books - Find it at Amazon 2. Kurjak A, Kupesic S. Colordoppler and 3D ultrasound in gynecology, infertility and obstetrics. JaypeeBrothers Medical Pub. (2003) ISBN:8180611027. Read it at Google Books - Find itat Amazon 3.Nyberg DA, McGahan JP,Pretorius DH. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Lippincott Williams &Wilkins. (2003) ISBN:0781732115. Read it at Google Books - Find it at Amazon 4. 2011-06-28-15 OnlineContinuing Medical Education: Abdominal wall defects, Part I© www.TheFetus.net |
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