|
概述：
体蒂异常是复杂的畸形组合，又称肢体-体壁综合征，是由于前腹壁关闭失败所引起。
畸形特征：
该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在，其特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。因此，羊膜未覆盖脐带，但从脐带边缘呈片状伸出，与胎儿体壁及胎盘是连续的。
LBWC的发生率尚不清楚，该畸形产生的原因不完全清楚，但普遍认为是在胚胎发育4-6周时，由于出血、坏死、缺氧，导致胚胎组织发育不全或受损，从而导致腹部闭合失败。也有人认为在胚外体腔消失前即存在早期的羊膜破裂，LBWC可能是另一种形式的羊膜带综合征，羊膜破裂发生在尾端，胚胎下半身从破口伸入胚外体腔，由于部分躯体被固定，使胎动受限，造成脐带极短，腹壁缺损，脊柱畸形。还有一种可能是胚胎三个轴向包卷过程发生异常，伴胚外体腔的消失障碍和羊膜腔的形成障碍。
该综合征染色体正常，但可有母体血清AFP升高。
体蒂异常的主要超声表现：
1. 前腹壁严重缺损（位于脐带进入腹部处）；
2. 腹水或胸水伴腹腔多个脏器外突，有羊膜覆盖；
3. 肢体畸形（足外翻、足内翻、肢体短小、缺如）；
4. 骨骼畸形（脊柱侧凸或后凸）
5. 脐带畸形（单脐动脉、脐带极度缩短、无脐带）；
6. 头面部畸形（唇裂、小头畸形等）；
7. 神经管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；
8. 其它畸形（心脏结构的异常、肛门闭锁、肠梗阻等）；
9. 孕14周前，胎儿颈项透明层增厚，上半身在羊膜腔内，而下半身位于胚外体腔。
鉴别诊断：
鉴别诊断：体蒂异常应与其他腹壁缺损如羊膜束带综合症、单纯脐膨出、腹裂畸形、Cantrcll五联症和膀胱外翻畸形等相鉴别。
1. 羊膜束带综合症所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何位置，并固定在脐根部的右侧，声像图上可见条索状的羊膜带回声和收缩环，还可见其特有的颅裂、面裂、截肢等畸形声像图改变。
2. 单纯的脐膨出为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，在声像图上显示脐带进入腹部处有异常包块回声，内容物多为单纯肠管和/或肝脏的突入脐带内，表面有腹膜和羊膜腔覆盖，脐带长度正常，极少为单脐动脉。彩色多普勒超声可以追踪脐静脉与肝内静脉的走向，证实脐静脉穿过膨出的包块内，腹水较为常见。单纯的脐膨出常与染色体异常有关，母体血清AFP升高，但不如腹裂升高明显。
3. 腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。声像图上腹壁缺损常位于脐根部的右侧，脐带声像图正常，极少为单脐动脉。腹壁缺损一般较小，突出的脏器多为肠管，表面无覆盖，漂浮在羊水中，肠管壁增厚，容易发生肠梗阻，出现肠管明显扩张。腹裂畸形时母体的AF明显增高。
4. Cantrcll五联症的超声表现为胸骨缺损、心包缺损、膈肌缺损，心脏异位和巨大脐膨出五大畸形特点。
5. 膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在外。声像图表现为下腹部软组织包块，无正常的膀胱显示，双肾声像正常。
预后：
预后：该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。
|
