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访谈嘉宾： 施云飞教授 昆明医科大学第一附属医院 1 您认为临床医生应该如何更好地开展EGFR基因检测避免过度检测，以便于为临床治疗服务？ 目前来说，基因检测已经成为肺癌治疗新的诊断模式，近年来由于EGFR在整个癌症突变率是最高的（约30%），所以以EGFR检测为主。第一，临床医生应该多学习。突变基因的发现越来越多，加强学习才能更好地为患者服务。第二，注意规范行医。我国已经出台了很多的专家共识和癌症治疗检测的规范， 10基因的检测是最基本的检测范围。同时在检测过程中一定要注意选择合适的患者，比如东方女性，非吸烟腺癌的患者，基因检测突变率比较高，患者获益就会比较大。鳞癌基因检测EGFR突变率非常的低，那么患者的获益度就会非常的小，从而导致过度的情况。第三，选择合适的方法。组织学的检出率要远远大于血液学，如果能够获得患者组织学的材料，不要一开始就采用血液检测，只能做为补充，否则会造成过度检测。第四，根据患者的经济状况做合适的选择。目前检测的费用比较高，患者的经济压力会非常大。如果患者经济状况不太好，10基因检测已经能够给患者带来更大的获益。 2 你认为多基因检测未来发展的方向有哪些？ NGS检测目前又叫做高通量的基因检测，目前来说已经广泛应用在癌症领域，遗传疾病的筛选，感染性疾病的筛选，还有妇产科产前的筛选等。通过NGS检测，可以更早地发现肿瘤发生、发展的驱动突变，建立更加精密、精准的癌症诊断系统，然后进一步将驱动突变与相关靶向药物联系起来，从而更好地指导癌症的精准治疗。 NGS检测给患者和医生都带来了非常大的获益，下一步我觉得NGS检测可能会在早期筛查，在遗传疾病等方面进行发展，可以挖掘更深层次突变的基因找到更多癌症发生、发展的机理。随着越来越多的疾病相关分子被发现，NGS技术为制定新的个体化治疗方案提供了可能。 访谈嘉宾： 解卫平教授 江苏省人民医院 1 随着精准医学时代的到来，检测成为肺癌诊疗的重要环节。呼吸科医生在为肺癌患者进行诊疗时，是否会在首诊时推荐进行基因检测呢？原因是什么？ 肺癌患者来就诊时，也许是早期，也许是晚期。如果是一个比较早期的患者，综合评估后，若可以手术我不会先推荐他进行基因检测，而是推荐他手术治疗。对于不能手术的患者，比如IIIa期，IIIb期、说局部晚期或者晚期的非小细胞肺癌患者，我会推荐他进行基因检测。推荐基因检测的原因是，现在规范化诊疗里不管NCCN指南还是中国的指南也好都推荐要常规测基因，找到驱动靶向药物，驱动基因找到了就可以使用针对驱动基因的靶向药物进行治疗。 2 针对目前检测治疗的现状，您认为检测治疗是过度还是不足呢？ 肺癌的患者需要根据不同的分期选择不同的治疗，比如早期患者不推荐先去测基因，而是先规范化手术；而晚期或是局部晚期患者就要推荐基因检测，最好根据NCCN指南或者中国指南推荐的8基因检测比较全面。当然，由于每个人家里经济条件不同，每个人能承受的费用也不同。作为医生来说，我还是推荐基因检测。因为经济费用、医保等问题，也限制了患者进行基因检测以及后续用药的选择。目前来说，基因检测不能说是过度检测，我们应该根据患者具体情况来进行检测、诊断及治疗。如果说基因检测能够进入医保，让患者减少一部分费用负担，同时靶向药物由医保报销，那么进行基因检测的患者会更多一点。 访谈嘉宾： 李田教授 南京市胸科医院 1 随着NGS技术的发展，人们对它的临床应用充满期待。请您简单分享一下，目前NGS检测在临床中的应用现状如何？此技术如果需要广泛应用，还需要克服哪些困难？ 高通量测序在临床上已经普遍应用，目前高通量测序和它的前一代相比较的话也有一些不足。比如时间周期比较长，我们医院进行检测要一周左右，而且一般来讲现有的医院很少开展，一般都是由基因检测公司进行检测。检测结果的解读各个公司可能还不一样，还没有进行人工智能。我觉得高通量测序想要在临床上进行大规模的应用，第一需要克服时间周期比较长的问题，第二是要克服结果解读的问题，第三个要克服成本比较高的问题。 2 目前能够进行基因检测的公司较多，对于检测公司的筛选十分重要。您在实践中对检测公司是如何进行筛选的呢？选择检测公司的标准是什么？ 目前基因检测公司很多，我更倾向于实力雄厚的检测公司。检测结果非常的重要，实力雄厚的检测公司拥有高端的设备，专业化的检测技术，得到的检测结果相对更加准确，也更容易取得家属及患者的信任。基因检测未来会向人工智能的方向发展，目前也已经有检测公司做了人工智能解读的尝试，我相信人工智能是未来的发展方向。
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