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40多岁印度男性，表现为反复发生缺血性和出血性卒中。其既往病史包括高血压和痛风。患者7年前首次出现头晕，构音障碍和左侧偏瘫。脑MRI提示急性右侧放射冠梗死和2个外侧裂周围环形强化和结节样肉芽肿性病变（图1A）。头部和颈部磁共振血管造影结果正常。入院两周后，患者出现发热和乏力。脑MRI可见一新发右侧外侧裂周围病灶伴脑膜强化。8个月后复查MRI可见一新的右侧顶叶结节样病灶和右侧顶叶出血。 患者未行特殊治疗，保持无症状长达7年，但随后出现复视；MRI可见新的脑桥梗死。两个月后，双膝以下皮肤出现病变；活检提示为结节性红斑。一个月后，患者出现全面性癫痫发作。脑MRI可见右侧小脑和左侧额颞部和右侧外侧裂周围急性出血，慢性梗死，多发微出血以及脑室周围白质病变（图1B）。 （图1：A：首次发病时T1增强可见右侧额叶强化病灶[箭头]；B：7年后FLAIR可见一新的右侧顶叶血肿，慢性脑桥梗死和白质病变。） （图2：病理可见围绕大脑皮层血管的上皮样肉芽肿） 诊治经过 常规血液学检查，血沉，抗磷脂抗体和其他自身免疫性抗体，脑脊液化验结果均在参考范围内，脑血管造影无殊。结核相关检查提示为潜伏感染（Mantoux检测结果阳性，但脑脊液腺苷脱氨酶水平和分枝杆菌培养阴性）。血清血管紧张素转换酶水平为72U/L（正常<40μg/L）。荧光血管造影结果正常。全身CT扫描可见前纵隔非特异性小的钙化肉芽肿。全身氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描结果正常。患者接受脑活检。 最终诊断 神经结节病 讨论 约有15％的卒中见于年轻人群。本例患者，反复缺血和出血性卒中，伴强化病灶和结节性红斑提示可能累及脑动脉的炎性病变。血管成像正常不能排除这种可能性，因为炎性动脉病通常累及超出血管造影分辨率的远端小血管。鉴于正常的荧光血管造影结果和阴性家族史，遗传性动脉病，如COL4A1突变，可能性不大。由于存在皮肤病变，发热，且在没有免疫抑制治疗的情况下能保持7年无症状，故原发性中枢神经系统血管炎可能性不大。感染性动脉病，例如水痘-带状疱疹和人类免疫缺陷病毒动脉病，已通过相关检查排除。正常血沉，阴性自身免疫性抗体结果，无法诊断风湿疾病（例如结节性多动脉炎，抗磷脂抗体综合征，肉芽肿性多血管炎，嗜酸性肉芽肿性多血管炎）；但如无病理，这些疾病无法彻底排除。脑MRI可见肉芽肿提示神经结核和神经结节病的可能性。结核相关检测提示潜伏感染，但无法明确排除结核病，这在印度很常见。 卒中作为神经结节病的首发表现非常罕见。其主要累及脑小血管，病理检查通常可见动脉壁的肉芽肿和纤维素样坏死，导致梗死，脑实质和蛛网膜下腔出血，以及静脉窦血栓形成。间接卒中机制包括颅内肿块病变引起的动脉压迫，心律失常或心肌病引起的心源性栓塞，以及与肾小球肾炎相关的慢性高血压引起的小血管梗死。在已发表的病例中，脑出血主要位于幕上，30-50岁中年男性多见。 临床表现多样且缺乏特异性检查使得神经结节病诊断困难。血清和脑脊液血管紧张素转换酶水平升高的敏感性和特异性较低。脑脊液化验可正常或可见压力升高，蛋白水平增加和单核细胞增多。全身氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描和镓扫描可考虑应用，敏感性高达97％。镓扫描可见泪腺，唾液腺和腮腺特征性炎症（熊猫征）。病理发现非干酪样肉芽肿可确诊。结节病常累及肺部，皮肤和眼。胸部CT可见肺门淋巴结病和间质性肺病，经支气管活检可诊断。 由于临床和实验室检查结果无法明确该患者病因，故行脑活检（图2）。为了提高诊断正确率，选择右侧额叶强化病灶周围区域的脑和软脑膜进行活检。组织病理学提示上皮样血管周围肉芽肿，未见致病微生物，证实为神经结节病。患者接受糖皮质激素和吗替麦考酚酯治疗。6个月的随访期间，患者没有症状。 本例提示靶向脑活检在明确诊断中的重要性。虽然罕见，但神经结节病可以表现为反复发作的缺血性和出血性脑损伤。经免疫抑制治疗预后较好。 [参考文献] Rocha EA, Singhal AB.Recurrent Ischemic and Hemorrhagic Strokes in a Young Adult.JAMA Neurol. 2018 May 1;75(5):628-629.
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