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中南大学湘雅医院神经内科 江泓教授 不知道大家有没有看过这部轰动一时的日剧，该剧讲述了女主生活在一个平凡的家庭，一直过着简单快乐的生活。升上高中后，她的身体出现了一些毛病，慢慢失去平衡力甚至常常摔倒在地。妈妈带她去医院检查，才发现她患上了一种名叫脊髓小脑性共济失调的不治之症。 什么是脊髓小脑性共济失调？ 脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCA）是一种慢性进行性加重的罕见遗传变性疾病。患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩，发病率约为 1/10万~5/10 万。 2018年，国家《第一批罕见病目录》将SCA疾病收录在内。患者一般多在成年期发病，病情会随着年龄增加逐渐加重。 脊髓小脑性共济失调的表现 因为这一场突如其来的病变，让女主的身体运动机能日渐衰弱，手脚自主活动与语言能力逐渐丧失。除了这些这些表现，脊髓小脑性共济失调还有什么其它表现呢？ 脊髓小脑性共济失调的患者因小脑变性萎缩会导致运动与平衡功能失调，主要表现为像喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食饮水呛咳，吞咽困难以及眼球颤动、看物有复影等，但患者的心智能力通常没有异常，思想跟普通人一样，只是身体平衡逐渐失去控制。因患者走路摇摆像企鹅一样，因此又称为“企鹅病”。  共济失调患者步态不稳的表现 为什么会患脊髓小脑性共济失调？ 女主为此放弃了很多东西，也同样遭受了部分人的歧视与不解。除了埋怨命运的不公，可能大家也会好奇，为何病魔要选择她呢？ 脊髓小脑性共济失调是一种神经遗传病，主要由基因变异导致，不同的基因变异会导致不同的SCA亚型。 江泓教授团队发现，在中国人群中脊髓小脑性共济失调 3 型/马查多-约瑟夫病（spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease, SCA3/MJD）是 SCAs 中最常见的亚型，约占 60%~70%。 SCA3/MJD 是由于致病基因 ATXN3 编码区内 CAG三核苷酸重复异常扩增所致，正常人 CAG 重复序列拷贝数约12~40，而患者因发生动态突变可扩增至 51~86次。异常扩增的 CAG 导致所编码蛋白 ataxin-3 中的多聚谷氨酰胺肽链异常延长，这条变长的肽链就像一条长尾巴，会造成蛋白质的功能发生异常改变，扩展突变的蛋白会选择性在神经系统特定区域（小脑、脑干、脊髓等）积聚形成神经元核内包涵体而引起细胞死亡。这条异常的肽链越长，患者的发病年龄往往会越早，病情进展也相对会更快。 SCA遗传方式多呈常染色体显性遗传（AD），少数其他遗传方式包括常染色体隐性遗传、X-连锁遗传（显性/隐性），散发病例也不少见。 因为SCA是遗传病，所以有SCA家族史的健康人应及早进行基因检测。经过基因确诊的家庭如果有生育计划，应积极进行遗传咨询和产前诊断，先向专业医师进行遗传咨询，并明确基因诊断（及家族中为何种亚型的SCA），于母亲怀孕后，采胎儿绒毛（12~16周）或羊水（16周以上），进行胎儿的基因诊断，尽可能减少携带致病基因患儿的出生。  SCA病友还可以这样做 SCA尚无确切有效的治疗方法，可是我们勇敢的女主角在家人的理解与鼓励下，依然没有对生活完全失望，即使患病末期只能躺在床上，面对生命的无助，却勇敢地生存至最后一秒…… 除了积极乐观的态度以及家人和社会的帮助，SCA的病友们还可以怎么做呢? 首先也是最重要的就是在专业医生的指导下，服用相关能控制症状的药物，如维生素、扩张脑血管的药物等，以提高生活质量。 其次，工作生活中注意劳逸结合，适度锻炼，避免过度疲劳，适当参加一些力所能及的体力劳动和体育运动，如太极拳或瑜伽之类的训练，行走困难的患者可以选择助行器或轮椅坚持锻炼。 营养方面以高蛋白和高维生素饮食为主，多食蔬菜和水果，注意营养均衡，禁酒戒烟。 最后还可以接受专业的物理治疗、康复指导或言语治疗，以延缓病情。 团队简介  中南大学湘雅医院神经内科江泓教授团队20多年来一直致力于神经变性疾病与遗传病的临床与基础研究，特别是遗传性共济失调，凭借其高超的医术和认真、耐心、负责的态度，赢得了病友们的无数好评。 在江泓教授的带领下，中南大学湘雅医院神经内科神经变性病与遗传病研究团队建立了基于传统测序的遗传性共济失调（HA）、亨廷顿病(HD)等神经遗传病的基因诊断技术平台，开展了中国大陆最大样本量SCA人群基因诊断与分子分型研究，报道了中国大陆人群最新的突变谱及频率，并进一步证实中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型。 “路漫漫其修远兮，吾将上下而求索”，虽然SCA的发病机制复杂，但只要医患一心，相互配合，我们就有信心攻克这个难关，为千千万万个SCA病友带去福音！ 江泓 中南大学湘雅医院神经内科 主任医师 擅长： 神经退行性疾病与遗传病的临床和基础研究，特别是脊髓小脑性共 济失调的致病基因的基因诊断与分子分型、致病基因的定位与克隆、致病基因功能及分子发病机制、表观遗传及治疗研究。 版权声明： |
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