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近日，北京协和医院研究团队在《Cancer Communications》发表了题为“Comparison of screening strategies for Lynch syndrome in patients with newly diagnosed endometrial cancer: a prospective cohort study in China”的文章。  文章主要对子宫内膜癌患者中Lynch综合征的不同筛查方法进行比较研究，通过对北京协和医院2017年12月至2018年8月期间新确诊的子宫内膜癌患者病理组织进行IHC错配修复(MMR)蛋白检测、MSI检测同时以临床标准对患者进行评估，根据统计结果最终得出结论：应用IHC和MSI联合筛查诊断子宫内膜癌患者Lynch综合征的准确性更高。  Lynch综合征(林奇综合征，LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感综合征，由DNA错配修复(MMR)基因MLHI、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM的胚系突变引起。结直肠癌及子宫内膜癌(EC)是最常见的LS相关肿瘤，终身风险高达分别为52％-82％和25％-60％。结直肠癌患者LS的筛查已相当成熟，LS相关子宫内膜癌(LS-EC)的筛查是目前研究的热点问题，亟待结合本国国情制订出成本效益最优化的筛查方案。  文章报道中各筛查方案的准确性数据 临床标准： 临床标准是基于癌症家族史和个人史的诊断指标。目前最常应用的LS 临床标准包括阿姆斯特丹Ⅱ型标准(Amsterdam CriteriaⅡ)和修订的Bethesda标准。文章报道中应用临床标准诊断LS-EC的灵敏度、特异性、PPV、NPV分别为33.3%、88.6%、14.3%、95.9%。 02 MMR蛋白免疫组化 (IHC)： 利用特异性抗体通过IHC 检测MSH2､MSH6､MLH1 和PMS2 蛋白表达,能预测引起MMR 蛋白表达缺失的基因突变｡IHC 的缺点在于技术要求较高,结果判读主观性强,蛋白弱阳性及异质性表达时难做出明确诊断｡文章报道中应用IHC检测MMR蛋白缺失诊断LS-EC的灵敏度、特异性、PPV、NPV分别为66.7%、75.0%、14.3%、97.3%。 03 微卫星不稳定（MSI）： 对高度怀疑LS 而MMR蛋白表达未见缺失的病例，MSI 检测是重要的补充筛查手段，且在所有突变基因阐明前不可被IHC 完全替代。MSI 检测结果无任何位点突变为微卫星稳定( MSS) ，一个位点突变为低度微卫星不稳定( MSI-L) ，大于或等于两个位点突变，提示存在高度微卫星不稳定( MSI-H) 。若为MSI-L 或MSS，可基本排除LS，而MSI-H 提示LS。文章中应用MSI检测诊断LS-EC的灵敏度、特异性、PPV、NPV分别为100%、89.9%、33.3%、100%。  （文章中所用MSI检测产品为北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司-人微卫星不稳定MSI检测试剂盒） 044 IHC&MSI联合筛查 联合应用IHC 和MSI 检测诊断LS-EC的灵敏度、特异性、PPV、NPV分别为100%、72.4%、20.0%、100%。 通过文章数据对比，IHC&MSI联合筛查是能最大程度减少漏诊并保证检测灵敏度和特异性的方法，是目前成本效益最佳的检测和筛查方案。 鑫诺基因MSI检测试剂盒 MSI：微卫星（microsatellite ）是遍布于人类基因组中的短串联重复序列，与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，叫做微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关，广泛存在于多种实体瘤。因此对MSI的筛查检测，具有重要的临床意义。 鑫诺基因参考多种panel版本，增加符合中国人群特征的检测位点，最终选定最佳的综合检测位点组合。  鑫诺基因自主研发的相关MSI检测试剂盒，已获批国家发明专利，具有操作简便、判读准确的特点。  长期以来，鑫诺基因致力肿瘤分子检测领域，尤其是肿瘤早期筛查，与国内顶级医院合作，开发出多个创新性产品，形成了以甲基化为技术基础的多个肿瘤早期检测产品系列。微卫星不稳定（MSI）作为Keytruda药的检测标志物在实体瘤预后和制定辅助治疗方案中越来越受到关注，公司在优势的测序技术平台上开发的MSI（微卫星不稳定性检测）产品，已广泛应用于PD-1的伴随诊断和实体瘤的辅助诊断。 鑫诺基因时刻关注产品品质的高水平控制、技术的提升、以及临床应用场景的满足。公司已获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的18个III类医疗器械产品证书，以及一个I类备案产品，多个产品正在报批过程。 |
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