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《高同型半胱氨酸的门诊诊疗意义》孔娟 1969年McCully（美国哈佛大学病理学家）提出：脂质代谢紊乱不是造成心脑血管疾病真正原因，而是血中Hcy含量过高。1995年出版Hcy的理论专著《心脏革命》一书和第一届Hcy国际学术会议 Hcy理论被医学重视。 血同型半胱氨酸，简称血同，又名Hcy。正常情况下，血同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低水平。但在日常生活中由于原发性原因和继发性原因会影响血同型半胱氨酸代谢导致血同型半胱氨酸浓度堆积升高。即高同型半胱氨酸血症，简称高血同。会大幅增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病风险。因此，血同型半胱氨酸是一项重要的人体健康指标。 同型半胱氨酸(Hcy）又叫高半胱氨酸，是甲硫氨酸（又称蛋氨酸）中间代谢产物，甲硫氨酸是Hcy的唯一来源。 是人体不能合成必须由食物供给。富含甲硫氨酸的食物：肉、蛋、奶、小麦、花生。 如果血同在体内异常升高即高同型半胱氨酸血症（HHcy）。从而造成血管的损伤，导致对机体的各种损害。HHcy 不仅是心，脑血管疾病的独立危险因素，也和其它多种疾病如：妊娠相关疾病、认知功能减退、阿尔兹海默病（老年痴呆）、肾脏疾病、类风湿关节炎、骨质疏松症、肿瘤等疾病相关。 大于10即为诊断轻度危险标准。通常小于6为最佳健康数值。 病例： 2019年 1月16日13：12 临床营养科 孔娟 女 14岁 主诉：地图舌10年,要求水溶性和脂溶性维生素检查 现病史：要求健康体检,无明显症状，进食睡眠可，二便正常。 既往史：无 传染病及流行病学史： 个人及遗传病家族史：50岁时,祖父脑血栓.祖父母都有高血压.母亲身高：152.5cm,父亲身高：169cm,遗传身高154cm,查体：身高152cm,体重：52kg.BMI：22.5一般状态可，神清语明，双瞳孔等大正圆，心肺听诊未及明显异常。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。 检验结果： 由图可知：全血锌，同型半胱氨酸、VB1、VB12、VB2、VB3、VB6、VB7、VB9、VD3异常，MTHFR(C677T)基因突变。 门诊诊断：B族维生素缺乏，高同型半胱氨酸血症 处置: 颐彤 2019年2月27日09：26：49临床营养科 孔娟 病情描述：复查：同型半胱氨酸高，地图舌好转，每天一袋甜菜碱，现每次半袋， 处置：1、09:31 检验：血同型半胱氨酸测定（分光光度法）。 2、09:33 检验：全血锌。 门诊诊断：复合维生素B缺乏 检验结果： HCY 同型半胱氨酸 4.71 正常 0—15umol/L ZnBlood 全血锌 88.31 正常 71.46—111.33umol/L
复查结果显示：全血锌，同型半胱氨酸、VB1、VB12、VB2、VB3、VB6、VB7、VB9均在正常范围内。 高血同的诊疗流程： 组建组套加入同型半胱氨酸筛查：头迷、痛，消瘦、家族史 如果同型半胱氨酸高 1.可用甜菜碱或者叶酸、B6、B12治疗 2.一个月复查3.在复查时进行叶酸相关基因筛查 4.根据基因型确定今后的甲基供体补充方案 |
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