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巨指(趾)症是一种以手指或足趾过度生长导致肥大为特征的先天性畸形，发生率较低，约为0．9％。男性略多于女性，遗传性不明显。临床表现为皮肤、皮下组织、指趾骨、神经、脉管、肌腱甚至肌肉、指趾甲较正常手指、足趾过度生长、肥大。其生长在全身发育基本结束后停止（男孩l8岁左右，女孩l6岁左右）。巨指(趾)病变范围小的仅累及单指( 趾)，发病较多，大的可波及一侧肢体。如果巨指(趾)两侧及两面的生长不平衡，可发生巨指趾偏斜或掌指、趾跖关节脱位，在巨指多为桡侧组织过度生长造成手指向桡侧偏斜，在巨趾多为跖侧软组织过度肥厚导致仰趾畸形，造成功能障碍。巨指(趾)可合并并指趾、多指趾等其他畸形。这里讲的巨指(趾)是指真性巨指(趾)症，即不是一些疾病伴发的局部肥大，如先天性淋巴水肿、Proteus综合症以及多发性神经纤维瘤病等，这些疾病也可引起巨指趾，但巨指(趾)只是整个疾病的局部表现。 研究发现巨指的病理表现与巨趾不尽相同，巨指中常见肥大扭曲的指神经，以神经纤维脂肪错构瘤及神经纤维瘤多见，前者占绝大多数，主要为脂肪组织的浸润。而巨趾则以软组织和骨组织均匀增大为主，累及神经很罕见。 先天性巨指(趾)的病因至今不明，可能与胚胎发育对生长限制因子在局部受干扰有关。但其临床变现很典型，易于诊断。 巨指(趾)的分型方式很多，目前尚未统一，分型与治疗方法的选择密切相关。 按生长速度分为：静止型与进展型： 按病变部位分为：局限型与完全型。 按病理组织分为：以血管组织为主型； 以神经组织为主型； 以复合组织(包括血管、神经及骨骼组织)为主型。 按巨指趾体积分为： 轻型：为正常指体积的2倍以内； 中型：为正常指体积的2～5倍； 重型：为正常指体积的5倍以上。 治疗： 巨指症不仅外观畸形，更多有功能障碍，常需手术治疗，治疗的目的是尽可能的改善畸形的外形和功能。巨指的治疗是减少巨指在长度和周径上的差异，并纠正侧弯，同时尽可能保留指尖感觉和掌指关节的活动。巨趾的治疗则相对简单，主要是形成较为美观的，可以舒适穿鞋的脚。应根据病变程度和畸形特点，结合患者年龄选择适宜的手术方式。早期手术以阻止畸形的发展为主，晚期则以矫正畸形为主，为避免功能和形态的进行性加重，宜尽早进行手术治疗，Buck—Gramcko提倡1岁时即手术。 治疗巨指(趾)畸形的手术方法较多，但总的治疗效果不好，难以恢复手指、足趾的正常形态和功能。即使医学发达的今天，治疗水平也无大的突破，仍十分困难。要强调的是，因巨指症和巨趾症的病理不同，治疗上，巨指症和巨趾症应有区别。 常见的手术方式有以下几种： ①软组织切除修整术。包括皮肤、皮下脂肪、病变神经、血管的切除，需分次切除。适宜静止型或生长缓慢的轻度巨指(趾)。巨指手术均需探查神经有无异常，有则应予分支或主干完全切除。如为双侧指、趾神经受累，最好保留一侧主干神经。 ②骨骺阻滞术。即切除指、趾骨的生长中心，可以部分阻滞或完全阻滞。此术式适用于生长较快的儿童。若巨指、趾长度已达成人水平，可行骨骺完全阻滞。骨骺阻滞术后，需行外固定约4-6周，去外固定后需行功能锻炼。对于指、趾长度尚未达成人水平的，在做骨骺切除时要适当，防止过多切除影响发育。 ③指、趾缩短术。即指、趾骨部分截除，常为远节的截除，指、趾甲可以游离移植到保留指、趾节或行带血管吻合重建于保留指、趾节。此术式适用于生长过长的手指、足趾。巨指伴偏斜的可以契形截骨矫正。 ④截指、趾术（指趾列切除术），即切除肥大的手指、足趾及对应掌骨、跖骨。拇指巨指症一般不考虑截指。迫不得已截指也需行拇指再造。 ⑤截肢术，一般不采用，只适于手、足多发巨指、趾且严重程度影响生活。 ⑥其他合并症的治疗：如合并并指、多指的治疗。巨指常合并正中神经卡压，应尽早行腕管切开减压松解术。 上述几种手术方法通常需结合进行，对于严重的巨指(趾)，常常几种方式均要采用。临床工作中，必须针对患儿的具体情况以及家长的意愿选择最佳手术方式。 以前不重视随访，又由于家长地址、电话的变更，多数病例已经失访。今年以来（到2011年9月），我科共收治10例巨指(趾)，由我手术了7例。为了解术后的效果，均与家长保持联系，目前，仅1例术后仍有进行性生长，术后3个月就明显增长，已和家长沟通，拟再次手术行趾列切除。由于巨指(趾)复发率高，其余病例嘱家长和我保持联系，继续严密随访中。现介绍几例。 病例1，单纯软组织增生型、轻型：女，11岁，示中指缓慢增大，手指屈伸正常。要求改善外观。 术前：示中指增粗，以桡侧明显，向尺侧偏斜。 术中发现指神经明显增粗，脂肪变性。切除病变神经及多余皮肤、软组织。由于另一侧神经建在，对指端感觉影响不大。（删除原有的术中图片，有家长需要了解的可发您邮箱） 术后即刻照片，现已术后2月，家长电话告知手指屈伸及感觉正常，无明显进行性增长。 术后3个月，孩子家长通过照相馆发来照片，手指活动、感觉都恢复正常。孩子爸爸说孩子洗衣做饭啥都干。 指背是长的个疖子。 2013.10月电话随访，未复发 病例2，巨指，男，3岁3月，稳定型、轻型。有2、3指生后稍大，随年龄增大、加重伴中指逐渐弯曲。要求缩小指体及矫正弯曲。 术前 术中见为第二指总神经及分支纤维脂肪变性，增粗，切除的病变神经组织 术中切除病变神经及多余皮肤软组织，同时行中节指骨契形截骨矫正弯曲、克氏针固定，因为指骨尚有1/4骨皮质未切断，故较稳定，一颗钢针固定即可。 术后即刻 2013.10月电话随访，未复发 病例3，进展型，轻型：女，6个月，生后即有，右2趾逐渐增大。要求缩小趾体且尽可能保留趾节及趾甲。
术中部分截趾骨骺阻滞，指甲后退至保留趾节。但该例现术后3月，仍有进行性生长，拟再次手术趾列切除。
2013.10月电话随访，复发超过术前大小，家长考虑孩子大点截趾。 因有家长想看拇趾巨趾的手术效果，就再发个病例。 病例4，患儿，女，11岁，生后即有右拇趾肥大，随年龄增长而增大，影响穿鞋，要求手术。 术前主要为拇趾肥大，上翘，足底皮肤肥厚。
手术中未发现神经异常，行软组织修整，骨关节矫正。术后半年多，足趾无明显增长
病例5，再发一个拇趾巨趾的病例，不像上面这个孩子以胫侧及足底肥大为主，一次手术效果就已经较好。这个孩子是拇趾整个肥大，故必须采用分期手术的方式。一期手术主要缩小胫侧足底肥厚以及矫正足趾上翘，二期手术主缩小另一半的足底及腓侧的组织肥厚。 第一次手术时孩子刚2岁，由于手术只做了一半，必然不好看，加之趾端由于修整的太多，有皮肤浅层坏死。出院回当地医院换药时，当地的医生讥讽家长：怎么不到北京上海去，却要到重庆去做，做得这么差！还说皮肤会烂掉，骨头会露出来。好在，孩子妈妈知道术前的严重程度，对术后的效果能够理解接受，也很相信我，我有把握皮肤只是浅层坏死，能够长好。更让人感动的是，孩子妈妈还给我发了感谢信。那时我就承诺，一定要让孩子正常走路。 一期术后1年，孩子再次回到我这里完成二期手术，由于术前就很充分的准备，手术很快也很顺利。换药时，孩子父母看到基本正常的足趾，保留完好并修小了的趾甲，很满意。我也终于能说，我的承诺做到了！
拇趾上翘严重，不能着地。
拇趾整体肥大，胫侧、腓侧、足底以及趾蹼均肥厚。
术后一年，事实证明皮肤早已愈合好，没有骨头外露。足趾上翘改善。
但腓侧组织肥厚明显。
这次再行末节趾骨部分截骨、近节趾骨骨骺阻滞，腓侧病变神经切除，足底肥厚组织基本切除干净，足心凹进去了。
术后除趾根部还有骨性的粗大不好处理外，整个外形大小、长短基本正常了。而且，我用技巧保留并缩小了趾甲。
术后4天，由于很肿胀，显得还有点肥厚，以后应该和正常一侧足的大小差不多的，孩子能够正常走路，当然，毕竟是手术修复后的，还是不能学刘翔当飞人的。
术后远期照片家长答应要发的，先谢谢家长的配合。 术后3个月和术后半年的图片，情况良好。
2013.10月电话随访，未复发 病例6，患儿，女，2岁3月
穿鞋应该没问题了，随访中。 2013.12月更新 有家长希望看更多的手部巨指手术效果， 患儿，女，2岁8月。左1、2巨指。
术后9个月，外观基本正常，当然女孩需要随访到16岁停止生长。
2015.2月增加 最近有个巨趾第二次手术后一年回来随访，以此例说明，巨趾确实需要多次手术才能达到较好的效果 第一次手术时，患儿10个月，术后1、2趾生长速度比术前减慢，但还是比其他足趾快，1、2并趾还需要分离。
第二次手术时，患儿2岁3月，分离并趾，再次缩小趾体，并且保留了趾甲。后面是术后一年的情况，孩子行走正常。家长说这次术后足趾生长速度和其他脚趾没有明显差异，孩子能穿同一码的鞋，但患足还是稍大一些。
我建议孩子上小学前再做一次手术，那就比较满意了。 巨指趾的治疗仍然还是世界难题，家长需要有足够的耐心，对严重的病例，多次手术难以避免。 |
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